ASSOCIAZIONE PER LO STUDIO DELLE ATROFIE MUSCOLARI SPINALI INFANTILI (onlus)

  A Santa Margherita di Pula, presso l'Hotel Resort Flamingo in provincia di Cagliari, tra il 26 e il 28 Maggio si è svolto
l'11° Congresso Nazionale A.I.M. (Associazione Italiana Miologia)

Primo passo verso il raggiungimento dei nostri obbiettivi
La tavola rotonda tra le associazioni, moderata dal presidente A.I.M., è stata molto proficua.
I portavoce di A.I.S.L.A., Parent Project, U.I.L.D.M., Associazione Italiana Glicogenosi, Mitocon, Teletho-Treat-N.M.D. e A.S.A.M.S.I. da me rappresentata, hanno portato le medesime argomentazioni: l'esigenza di una presa in carico globale con costante temporale.
Non è stato difficile inserirmi nel discorso, ho infatti tenuto a precisare che uno degli scopi della nostra associazione è proprio promuovere lo studio delle atrofie muscolari spinali infantili allo scopo di individuare il loro trattamento e realizzare un’adeguata assistenza socio sanitaria a favore delle persone affette da questa patologia di origine genetica così come precisato nel nostro statuto.
A questo proposito, ho aggiunto che ci stiamo adoperando per creare una rete di conoscenze mediche per tutti i nostri soci. Questi, spesso costretti a viaggi fuori dalla propria regione (nel mio esempio la Sardegna) non sanno che anche nella propria regione ci sono professionisti che si occupano di malattie neuromuscolari.
Ho tenuto a sottolineare che il nostro intento, in ogni regione, grazie a tutti i referenti, è quello di individuare gli specialisti presenti sul territorio in modo che nessuno debba necessariamente spostarsi se non per scelta propria.
In riferimento a ciò è fondamentale individuare più specialisti che si occupano di rianimazione e che conoscano i problemi respiratori dei pazienti affetti da patologie neuromuscolari. Ancora, dobbiamo individuare terapisti specializzati in fisioterapia respiratoria.
Nella fattispecie del bimbo con una forma di SMA I si ha ha necessità di particolari figure che si occupino di particolari assistenze, figure che non troviamo certo dietro l'angolo e tanto meno istruite per effettuare una domiciliazione.
Ho concentrato il mio discorso su un altro obiettivo che A.S.A.M.S.I. vuole raggiungere, ossia legato alla fase relativa alla diagnosi.
Accertato che la diagnosi di Atrofia Muscolare Spinale può essere una prospettiva spaventosa, ed è inevitabile, all'inizio percepirla così, tuttavia, può anche essere vista come un inizio, seppur forzato, di una nuova vita, sicuramente più dura e difficile ma forse anche più intensa, in cui cambiano le priorità e si è portati a guardare le cose in una nuova maniera.
Per i giovani con la SMA sarebbe importante creare un percorso di accompagnamento del paziente:  da quando è piccolo con la famiglia a quando diventa adulto e desidera una qualità di vita migliore. Un percorso con presa in carico globale, medico-sociale, nel quale sia seguito nella sua interezza da un team di neurologo-fisiatra-assistente sociale che prenda in carico i pazienti in tutto il percorso.
In questo modo, la presa in carico ha un significato completamente diverso dal concetto esclusivo di cura, erogazione di cura o di prestazione sanitaria.
Si pone al centro dell’operare la soddisfazione dei bisogni del paziente-utente nella sua globalità fisica, psichica, affettiva, sociale e relazionale ed insieme allo stesso paziente devono essere individuati gli obiettivi prioritari, le modalità ed i tempi per ottenerli. La presa in carico globale del paziente avviene anche grazie alla costante collaborazione con tutti i servizi e gli operatori presenti all’interno dell’istituto ospedaliero, ed il piano terapeutico viene elaborato tenendo conto delle “Linee guida di trattamento Nazionali ed Internazionali delle Società Scientifiche di riferimento”.
Un punto sul quale solo io mi sono soffermata ma, a cui tutti hanno aggiunto il loro parere è relativo all'aspetto psicologico della famiglia che ritengo sia di vitale importanza per la qualità della vita del paziente e della coppia genitoriale.
Avere un bambino affetto da SMA spesso porta a leggere la vita in una prospettiva diversa, alcuni però non riescono da soli ed hanno necessità di rivolgersi ad uno psicologo che si impegni a spiegare la prospettiva di una nuova dinamica familiare.
A questo punto, con meno difficoltà di accettazione di sé e del proprio figlio ma, soprattutto, della malattia, si diventa più attenti ai piaceri semplici della vita quotidiana. Se riusciamo ad accettare le diversità e le sfide che ci attendono, ci renderemo conto di quante persone vi siano, attorno a noi, attente e disposte a darci una mano.
Al momento, però, non sembra che questa presa in carico globale esista, ma esiste invece un mondo frastagliato di figure che nel migliore dei casi seguono il paziente con SMA, ma senza un progetto assistenziale globale che includa figure specializzate che sono di vitale importanza per i pazienti-utenti. 
Alla fine del dibattito al quale sono intervenuti anche specialisti e ricercatori, si è arrivati ad una conclusione univoca: la necessità di creare una collaborazione tra le associazioni in modo tale da riuscire ad ottenere un netto miglioramento nella formazione di accompagnamento al paziente e, soprattutto, di ottenere a livello istituzionale l'obbligo per i centri di concedere al paziente la presa in carico globale aggiungendo necessariamente la figura dello psicologo.

Referente ASAMSI Sardegna Alessandra Contu