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Valutazione della translucenza nucale quale marcatore per la diagnosi prenatale di SMA
Dai dati della letteratura scientifica emerge la possibile associazione tra il riscontro nel I trimestre di valori aumentati di translucenza nucale fetale (NT) e aumento del rischio di atrofia muscolare spinale (SMA).
Tali dati appaiono controversi generando quindi ipotesi discordanti sull’utilizzo di tale marker ecografico come predittivo nella possibile diagnosi di SMA e quindi nell’introduzione del test molecolare nella pratica clinica in presenza di NT aumentata. I valori di NT aumentata risultano infatti oggi associati ad un aumento del rischio di anomalie cromosomiche anche se vi sono segnalazioni in letteratura di possibili associazioni con numerosi quadri sindromici.
Scarica il file completo del progetto di ricerca del dr. Sebastiano Bianca
