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ricerca scientifica sull'Atrofia Muscolare Spinale
Linee diagnostiche e terapeutiche per i pazienti affetti da atrofia muscolare spinale
Quando un medico si trova di fronte ad un bambino con ipotonia e ipostenia muscolari dovrebbe sempre sospettare una SMA. Alcune caratteristiche cliniche possono aiutare nella formulazione della diagnosi. L’ipostenia muscolare è solitamente simmetrica e coinvolge prevalentemente i distretti prossimali piuttosto che la muscolatura distale. Gli arti inferiori sono generalmente maggiormente interessati rispetto agli arti superiori. I riflessi osteotendinei (ROT) sono assenti o diffusamente deboli e le sensibilità sono conservate (non singolare?).
L’entità e la gravità dell’ipostenia muscolare in genere correlano con l’età di esordio. La tabella 1 mostra la classificazione delle diverse forme di SMA e le loro principali caratteristiche cliniche. Alcuni lavori riportano anche una forma di SMA tipo IV, che si distingue per un esordio in età adulta ed un fenotipo più lieve.
Tale classificazione, tuttavia, è solo indicativa e nella pratica clinica alcuni pazienti possono presentare un quadro clinico sovrapponibile alle (a entrambe le) due forme.
