La SMA

L’Atrofia Muscolare Spinale o SMA, acronimo inglese di Spinal Muscular Atrophy, è una patologia neurodegenerativa caratterizzata dalla specifica perdita dei motoneuroni inferiori, i cui soma risiedono nelle corna anteriori del midollo spinale.

La SMA è la causa principale di morte infantile e affligge da 1:6000 a 1:10000 nati vivi. La sua forma più severa causa molto spesso la morte nei primi due anni di vita.

Circa un individuo su 40 è portatore sano.

L’inizio della patologia e l’età della morte sono, tutt’ora, sebbene ciò sia materia di discussione, utilizzati come criteri per sottotipizzare la SMA, anche se va detto che circa il 25% dei pazienti eludono una precisa classificazione.

Le categorie in cui viene classificata sono:

1. Malattia di Werdnig-Hoffmann (SMA I): la più severa delle forme di SMA conosciute, che raccoglie circa il 50% dei pazienti. Il suo decorso inizia prima del 6° mese di vita con una prognosi infausta di circa due anni, anche se ci sono sempre più casistiche di pazienti con età superiori.

2. SMA Intermedia (SMA II): è una forma intermedia della patologia che insorge generalmente tra il 7° e il 18° mese di vita. I pazienti che ne sono affetti possono mantenere la posizione seduta in maniera autonoma e possono stare in piedi, se assistiti, ma non sono in grado di camminare.

3. SMA lieve, o Malattia di Kugelberg-Welander (SMA III): è la forma meno grave di SMA, insorge in età giovanile e ha una sintomatologia molto variabile. Viene attualmente divisa in III A e III B, esclusivamente in base all’età di insorgenza. La III A insorge tra i 18 e i 36 mesi e il paziente può stare in piedi da solo e si presuppone abbia dalle 3 alle 4 copie di SMN2 mentre la III B insorge dopo i 3 anni di età.

4. Forma Adulta (SMA IV): è la forma che insorge in età adulta, generalmente dopo il quinto anno, e i primi sintomi si sviluppano nella seconda e terza decade di vita, permettendo al paziente di camminare in età adulta.

A cura di:
Daniele Bottai
Università degli studi di Milano
Professore aggregato
Dipartimento di Medicina, Chirurgia e Odontoiatria
Ospedale San Paolo via A. di Rudinì 20142
Milano, Italia
Tel 0039-02-503 23286
Fax 0039-02-503 23033
E-mail: daniele.bottai@unimi.it

Per approfondire ulteriormente questo argomento potete trovare maggiori informazioni nel documento PDF.

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