SMA 3


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Atrofia Muscolare Spinale di tipo 3 (SMA 3)

La SMA di tipo 3, conosciuta anche come malattia di Kugelberg-Welander o Atrofia Muscolare Spinale Giovanile, viene di solito diagnosticata in bambini con un'età compresa tra i 18 mesi e la prima adolescenza. Essi sono in grado di stare in piedi e camminare, ma possono perdere questa capacità in età più avanzata. L'aspettativa di vita è normale e non è influenzata da questo grado della malattia. Malgrado vi siano degli schemi standard nella valutazione del grado di debilitazione, ogni persona è diversa dall'altra nella misura in cui è colpita dalla malattia. L'intelletto è normale e si è spesso osservato che i bambini e gli adulti con la SMA sono molto intelligenti e socievoli, spesso più della norma.

I sintomi della SMA di tipo 3 includono:

  • debolezza muscolare
  • le gambe tendono a essere più deboli delle braccia
  • la scoliosi colpisce circa la metà dei pazienti
  • dolori muscolari e usura delle articolazioni
  • possono verificarsi problemi di deglutizione, di tosse e di respirazione durante la notte
  • lieve tremolio delle dita e delle mani (tremori)
  • aumento della suscettibilità alle infezioni del tratto respiratorio e complicanze varie.

La SMA di tipo 3 viene di solito diagnosticata in bambini con un'età compresa tra i 18 mesi e la prima adolescenza, ma nella maggior parte dei casi ciò avviene prima dei 3 anni di età.
Anche se le persone affette da SMA 3 sono in grado di stare in piedi e camminare, possono avere difficoltà a percorrere lunghe distanze, alzarsi da una posizione seduta, salire e scendere le scale. Anche lo scarso equilibrio può costituire un problema causando spesso cadute.
Per informazioni più dettagliate sulla diagnosi di SMA vai alla pagina dedicata.

La debilitazione muscolare progredisce molto lentamente nella SMA 3. Anche se alcune persone non sono più in grado di camminare già in età adolescenziale, la maggior parte cammina bene fino e oltre l'età adulta. Esistono fattori che possono contribuire a velocizzare i periodi di deterioramento della funzione muscolare, come ad esempio gli scatti di crescita nell'età adolescenziale, le malattie o un aumento di peso.

Le persone affette da SMA di tipo 3 in genere non hanno molti problemi legati alla respirazione, o quantomeno tali problemi si presentano molto tardi nel corso della vita. La SMA di tipo 3 può causare un aumento della suscettibilità alle complicazioni derivanti da infezioni respiratorie, ma solitamente ciò non comporta una riduzione dell'aspettativa di vita.

La scoliosi è molto meno probabile che rappresenti un problema per le persone affette da SMA 3 rispetto a chi è affetto da tipi più gravi della malattia, in particolare quando i soggetti sono in grado di camminare agevolmente. Tuttavia, nel corso della vita, diventerà un problema per circa la metà dei pazienti, i quali dovranno ricorrere a particolari ausili e/o alla chirurgia.

L'irrigidimento dei muscoli (contratture) può limitare il movimento in alcune persone, soprattutto in prossimità delle articolazioni dell'anca, del ginocchio e della caviglia.

Esiste una cura?

Attualmente non esiste nessun trattamento per la SMA, tuttavia la ricerca sta procedendo a un ritmo veloce e molte cose possono essere fatte per sostenere il bambino e la sua famiglia in modo tale che possano ottenere la massima qualità di vita possibile.
La SMA 3, soprattutto nei primi anni di vita del bambino, ha sintomi relativamente lievi ma è sempre consigliabile un approccio medico multidisciplinare per limitare, quando possibile, le complicanze della SMA: molto importante è l’aspetto neurologico, nutrizionale e ortopedico, mentre dal punto di vista respiratorio, gastrointestinale e del linguaggio generalmente i bambini con SMA 3 non hanno particolare difficoltà. Un discorso a parte dovrà essere fatto per gli adulti in quanto la malattia è pur sempre degenerativa. In ogni caso tutti i pazienti necessitano di particolari attenzioni nei periodi influenzali.

Fisioterapia

Gli esercizi di stretching sono utili per prevenire le contratture muscolari che limitano il movimento delle articolazioni e possono accelerare la perdita di una particolare funzione motoria. Anche la fisioterapia respiratoria è molto importante perché permette il mantenimento delle elasticità della cassa toracica e riduce l'effetto delle infezioni polmonari.

Dopo essere diventati utilizzatori di sedia a rotelle a tempo pieno, circa la metà delle persone affette da SMA di tipo 3 è incline a sviluppare una scoliosi progressiva. Il medico specialista discuterà della corretta postura suggerendo il supporto adatto, generalmente un busto ortopedico o un corsetto, per ridurre al minimo la progressione della curvatura. Tuttavia l'intervento chirurgico potrebbe essere necessario più avanti nel tempo.

La fisioterapia e la terapia occupazionale possono, valutando nei dettagli la situazione, essere utili per individuare gli ausili adeguati, le attrezzature per gli adattamenti e le modifiche alla casa/al lavoro/a scuola, per consentire alle persone di mantenere la loro indipendenza, la loro mobilità e per risparmiare energie. Altri obiettivi della fisioterapia e della terapia occupazionale sono la prevenzione del rischio di cadute e l'aiuto alle persone per camminare il più a lungo possibile.

A un certo punto, per un paziente in grado di camminare potrebbe essere utile utilizzare degli ausili o delle protesi ortopediche di supporto, mentre una sedia a rotelle manuale e leggera potrebbe invece essere appropriata per coprire distanze più lunghe. Quando la SMA progredisce è preferibile sostituire la sedia a rotelle manuale con una elettronica per evitare un eccessivo affaticamento degli arti superiori.

L’attività fisica è molto considerata purché fatta con criterio senza esagerare. Qualsiasi sport conferisce benefici sia per il corpo che per la mente ma una persona con una malattia neuromuscolare non può praticare la maggior parte degli sport. Il nuoto e l'idrokinesiterapia però sono eccellenti opportunità in quanto i movimenti nell’acqua risultano più semplici e affaticano in minor misura i muscoli.
Per informazioni più dettagliate sull’idrokinesiterapia vai alla pagina dedicata.

Respirazione

In generale le persone affette da SMA di tipo 3 godono per lungo tempo di una funzione respiratoria abbastanza buona. Tuttavia, devono sempre essere fatte le valutazioni di routine a intervalli regolari al fine di prevenire l’insorgenza di eventuali problemi. Quando i muscoli respiratori si indeboliscono, l'aria non si muove molto bene dentro e fuori dai polmoni, con conseguenti effetti negativi sulla salute generale. Sintomi di indebolimento dei muscoli respiratori sono il mal di testa, i disturbi del sonno durante la notte, l'eccesso di sonnolenza durante il giorno, la scarsa concentrazione e le infezioni polmonari. Sono disponibili dispositivi di ventilazione portatili molto efficaci che garantiscono un notevole miglioramento della qualità di vita. Questi dispositivi sono in genere necessari solo di notte.
Prendere un raffreddore o un'influenza può causare problemi con la respirazione in quanto la debolezza nel tossire non permette di rimuovere il muco dalle vie aeree. Di tanto in tanto possono essere necessari dispositivi di supporto per la tosse come il “CoughAssist” in concomitanza con esercizi di fisioterapia respiratoria e ventilazione assistita preferibilmente non invasiva.
Per informazioni più dettagliate sulla gestione delle problematiche respiratorie vai alla pagina dedicata.

Nutrizione

Nelle persone con malattie neuromuscolari il sovrappeso è molto frequente: ciò è causato dal fatto che, pur mantenendo un appetito normale, c’è una ridotto fabbisogno energetico dovuto alla minore attività fisica. È importante prevenire un eccessivo aumento di peso per evitare che il carico supplementare debba essere sopportato dai muscoli. In caso di tendenza al sovrappeso è bene consultare un nutrizionista/dietista. È anche vero però che si deve prestare attenzione affinché non si verifichi l’esatto contrario: durante i momenti di convalescenza o malesseri in generale, è frequente una diminuzione dell’appetito, ma il limitato apporto nutrizionale può causare un’ulteriore indebolimento.
In alcuni pazienti affetti da SMA 3 si possono verificare difficoltà di deglutizione ma ciò è molto meno comune e soprattutto più in là con l'età rispetto ai pazienti affetti da SMA di tipo 2. Questi problemi dovrebbero essere gestiti da un dietista e da un logopedista.
Per informazioni più dettagliate sulla nutrizione nella SMA vai alla pagina dedicata.

Scoliosi

Anche nella SMA 3 i muscoli del tronco sono più deboli e spesso si sviluppa una scoliosi, soprattutto nelle persone che utilizzano a tempo pieno la sedia a rotelle. Anche gli individui che sono in grado di camminare possono sviluppare una curvatura della colonna vertebrale ma in questo caso il busto ortopedico è sconsigliato in quanto destabilizzerebbe il precario equilibrio influendo negativamente sulla deambulazione. Una volta persa la capacità di camminare, se la scoliosi causa disagio e problemi respiratori, sarà opportuno l’utilizzo di un busto ortopedico o un intervento chirurgico per correggere la colonna vertebrale e prevenire un ulteriore deterioramento.
Il team chirurgico, in particolare l'anestesista, deve essere profondamente preparato sulla SMA: le persone affette da SMA possono avere reazioni pericolose se vengono loro somministrati farmaci miorilassanti così come generalmente avviene durante gli interventi chirurgici. I medici devono usare farmaci alternativi per evitare tutto ciò.

Cosa ci riserva il futuro?

L’aspettativa di vita di una persona affetta da SMA di tipo 3 non è diversa da quella della popolazione generale. Il livello di disabilità è molto variabile così come il numero di problemi di salute che i pazienti potrebbero affrontare; tuttavia, con una buona e attenta assistenza sanitaria, sia i bambini che gli adulti che si trovano in queste condizioni, possono prevenire complicanze e garantirsi un'elevata qualità di vita.  

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