ASSOCIAZIONE PER LO STUDIO DELLE ATROFIE MUSCOLARI SPINALI INFANTILI (onlus)

Il VII Convegno Nazionale tenutosi a Roma il 2-4 settembre 2011, voluto e organizzato da ASAMSI e Famiglie Sma, ha riscosso un discreto successo e ha portato alcuni risultati significativi nell’ambito della ricerca scientifica.

Noi, qui, vogliamo solo fornirvi una breve panoramica degli interventi, a nostro giudizio, più interessanti. Nel nostro notiziario di dicembre troverete, poi, un resoconto completo ed esaustivo di tutti i relatori che hanno partecipato, grazie al prezioso contributo del dott. Daniele Bottai.

Per punti e in sintesi, quindi, questo è ciò che è emerso dalle intense giornate del Convegno:

• La giornata di venerdì 2 settembre è stata incentrata su uno sguardo alla ricerca scientifica nazionale e internazionale sulla SMA, che si sta muovendo in tutti gli ambiti, da quello farmacologico a quello genetico e sulle staminali.

Un’interessante evoluzione della ricerca genetica è rappresentata dallo studio del Dott. Brian K. Kaspar, a capo dell’equipe dell’Università del Ohio, il quale ha presentato i propri risultati, pubblicati anche su Nature, che hanno dimostrato sul topo e sui primati (macachi) quanto sia possibile, attraverso un vettore virale, in questo caso un “adeno-associato" (AAV9), l’inserimento di una copia del gene SMN corretto all’interno della cellula nervosa. I virus “adeno-associati” sono interessanti per le loro particolari proprietà che li contraddistinguono, prima fra tutti il non essere pericolosi per l’uomo, perché non creano tumori e non sono associati ad alcuna patologia umana, e secondariamente perché hanno la capacita di oltrepassare la Barriera Emato-Encefalica che protegge il cervello e il Sistema Nervoso Centrale. Per la loro varietà e versatilità essi possono essere utilizzati come trasportatori del gene corretto all’interno della cellula e come potente strumento di distribuzione per il trasferimento genico in tutto il Sistema Nervoso Centrale attraverso una iniezione endovenosa o per via intratecale. Ora che gli esperimenti di laboratorio hanno dimostrato la valenza di questa tecnica sul topo e sul primate, previa approvazione della FDA (Food and Drug Administration) americana, il Dott. Kaspar e la sua equipe sono pronti a cominciare i test sull’uomo entro un anno o al massimo nei prossimi 18 mesi, in particolare su pazienti neonati SMA1.

Significativo è stato anche l’intervento di Haiyan Zhou e Francesco Muntoni (University College di Londra) che hanno affrontato il tema degli oligonucleotidi antisenso, detti anche ASO, che sono brevi molecole a singolo filamento di DNA (e in alcuni casi di RNA) complementari a una determinata sequenza. Uno degli obiettivi della ricerca è migliorare il legame tra SMN2 e esone 7, così da favorire lo sviluppo di una terapia. Nell'ambito di tale strategia la tecnologia degli oligonucleotidi antisenso è stata applicata con successo per reindirizzare l’esone 7 verso il gene SMN2, mostrando un reale potenziale nella cura della SMA.

Sul piano farmacologico la dott.sa Lucia Morandi dell’Istituto Besta ha mostrato i risultati preliminari dello Studio multicentrico di fase II, randomizzato, doppio-cieco salbutamolo verso placebo in pazienti affetti da Atrofia Muscolare Spinale. Obiettivo di questo studio, della durata di 12 mesi, è stato quello di valutare l’efficacia e la tollerabilità del salbutamolo in pazienti affetti da SMA tipo III. I trials verranno completati alla fine di settembre.

• La giornata di sabato, invece, è stata dedicata alla riabilitazione e alla vita quotidiana. Dopo una tavola rotonda in cui genitori e ricercatori si sono confrontati sugli ultimi sviluppi della ricerca scientifica, tra gli interventi presentati segnaliamo qui quello del dott. Marcello Villanova, della clinica Nigrisoli di Bologna e quello del dott. Luca Colombo, dell’ospedale Buzzi di Milano.

Il dott. Villanova ha incentrato la sua relazione sull’importanza del supporto ai muscoli respiratori per evitare l’insufficienza respiratoria e la tracheotomia. La fisioterapia respiratoria è fondamentale poiché serve a mantenere elastica la gabbia toracica e a favorire la crescita polmonare. Secondo il dottore, inoltre, è assolutamente necessario che i genitori siano istruiti su come gestire le eventuali emergenze respiratorie al fine di evitare l’ospedalizzazione del paziente, che causerebbe più danni che benefici. È indispensabile che tutte le famiglie siano provviste di saturimetro e sappiano utilizzare bene la macchina della tosse, il famoso IN-EXSUFFLATOR del prof. Bach, grazie al quale molti bimbi SMA I sono ancora in vita. La disostruzione delle vie respiratorie dall’eccessiva produzione di catarro permette, infatti, al malato SMA di riportare i livelli di ossigenazione del sangue su livelli accettabili e di respirare senza fatica. Importante è anche la vaccinazione antinfluenzale, la vicinanza di medici capaci e il non usare mucolitici.

Il dott. Colombo ha invece illustrato alla platea la nuovissima tecnica di intervento alla scoliosi che sta utilizzando su pazienti affetti da malattie neuromuscolari. Si tratta di nuove barre, che sostituiscono le vecchie Growing roads, per le quali era necessario operare due volte all’anno per allungarle in base alla crescita del paziente, e che sono chiamate ELLIPSE. Altro non sono che barre magnetiche che, una volta posizionate, si possono allungare esternamente grazie a un magnete. Questo sistema consente di dover eseguire un unico intervento chirurgico e inoltre permette di aiutare i bimbi SMA che hanno una scoliosi con un decorso talmente rapido da non poter essere tenuto sotto controllo dal corsetto.

Come già detto sopra, per conoscere tutti i dettagli e gli interventi che hanno avuto luogo durante il convegno vi diamo appuntamento al prossimo dicembre.

Elisa Vavassori e Francesco Brasacchio