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Articolo tratto da “Adnkronos Salute” del giorno 8 febbraio 2007
Genetica: italiani svelano segreto malattia rara 'killer' in bimbi
Colpisce un neonato ogni 6 mila. Provoca un'inarrestabile paralisi di tutta la muscolatura scheletrica, e nella sua forma più grave uccide entro i primi due anni di vita, bloccando per sempre il respiro. L'atrofia muscolare spinale (Sma), malattia genetica rara che tuttavia conta una persona portatrice ogni 35 e rappresenta la più comune causa di morte nei bebè al di sotto dei 12 mesi, è tuttora una patologia incurabile. Né esistono terapie in grado di rallentarla. Ma una nuova speranza per i piccoli pazienti arriva da uno studio tutto italiano, pubblicato su 'Pnas' e condotto dalla Fondazione Irccs Istituto neurologico Besta di Milano in collaborazione con l'Istituto farmacologico Mario Negri del capoluogo lombardo.
Gli scienziati dei laboratori di Giorgio Battaglia (Besta) ed Enrico Garattini (Mario Negri) hanno infatti scoperto una proteina mai descritta prima d'ora: battezzata 'a-SMN', potrebbe spiegare il meccanismo d'azione della Sma, fino ad oggi ancora misterioso."Questa scoperta apre orizzonti inaspettati per la ricerca sulla Sma - si legge in una nota dell'Istituto Besta - e costituisce un primo, importante passo in avanti nella comprensione della patogenesi della malattia. In un futuro non lontano - ritengono gli autori - le caratteristiche funzionali di questa nuova proteina potrebbero rivelarsi molto utili a nuove strategie terapeutiche".
Il gene della Sma, chiamato SMN1 (Survival Motor Neuron), è stato scoperto sul cromosoma 5 nel 1995, dal gruppo francese guidato da Judith Melki. Il lavoro, pubblicato su 'Cell', risale dunque a 12 anni fa, ma in tutto questo tempo il meccanismo patogenetico della malattia non era stato ancora chiarito. I malati di Sma presentano infatti l'assenza di entrambe le copie di SMN1, quindi viene loro a mancare la proteina prodotta da questo gene (FL-SMN). Ma la funzione di quest'ultima è legata alla 'traduzione' dei geni nelle corrispondenti proteine, e non sembra correlata in alcun modo alla malattia, che causa invece la morte selettiva dei neuroni motori. Ora, però, gli scienziati italiani hanno capito che il gene SMN1 produce una seconda proteina: la SMN assonale (a-SMN). Ed è probabilmente dietro l'assenza di questa nuova proteina che si nasconde il segreto della patologia 'killer'. La a-SMN, infatti, possiede caratteristiche completamente diverse rispetto alla FL-SMN nota finora: è localizzata proprio nelle 'braccia' (assoni) dei motoneuroni, e quando viene 'inserita' nei motoneuroni in coltura stimola "prepotentemente" la crescita degli assoni stessi, assicurano gli studiosi. Non solo: "Le caratteristiche della a-SMN sono tali da renderla capace di indurre una crescita simil-assonale anche in cellule non neuronali". Da qui la speranza di riuscire, nel prossimo futuro, a studiare cure ad hoc.
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