Un gruppo di ricercatori dell'Università di Roma Tor Vergata, grazie ad un nuovo metodo di terapia genica che non utilizza virus ma solo particelle "terapeutiche" di Dna, è riuscito per la prima volta a correggere in provetta il difetto di cellule umane portatrici di atrofia muscolare spinale (Sma).
Lo studio che appare sul numero di luglio della rivista Human Gene Therapy per la sua innovatività potrebbe aprire la strada ad una terapia genica della malattia in utero cioè nel grembo materno.
Lo studio, coordinato da genetista Giuseppe Novelli (primo ricercatore Federica Sangiuolo) è stato condotto grazie al finanziamento di due associazioni dei malati e ha utilizzato alcune cellule fetali chiamate trofoblasto affette da Sma prelevate alla dodicesima settimana di gravidanza.
''Le cellule - ha spiegato Novelli - sono state trattate con un frammento di Dna terapeutico iniettato nel nucleo di ciascuna cellula malata che è riuscito a correggere il difetto genetico. Il risultato dell'esperimento - ha aggiunto - è che c'è stato un aumento produzione della proteina determinante per lo sviluppo della malattia, e questo incremento si è mantenuto stabile nel tempo''.
La malattia (affligge un neonato su 10.000), ha spiegato il genetista, provoca la degenerazione dei motoneuroni e si sviluppa durante la vita embrionale, per cui alla nascita i bambini non muovono gli arti; per ora non esiste una cura.
''La particolarità del metodo di terapia genica - ha sottolineato Novelli - è che non si usano virus come navette per correggere il patrimonio genetico delle cellule malate ma solo particolari frammenti di Dna che una volta inoculati direttamente nel nucleo tramite microiniezioni sono in grado di far produrre le molecole giuste e non più quelle difettose che determinano la malattia".
Il metodo della microiniezione nucleare del Dna terapeutico è stato messo a punto dall'americano Dieter Gruenert dell'Università di San Francisco ed è la prima volta che con questa tecnica si è ottenuta una prova funzionale: il gene riparato ha ripreso a funzionare e produrre la proteina mancante. Inoltre le cellule umane sulle quali è stato condotto l'esperimento (i trofoblasti) hanno mostrato caratteristiche di staminalità e questo apre nuove speranze; si tratta di cellule che si possono ottenere dai feti fin dalla decima settimana di gravidanza. ''Si apre così - conclude Novelli - la possibilità di fare terapia genica in utero, utilizzando cellule fetali prelevate direttamente dal feto malato, correggendole e reinserendole, senza problemi di rigetto''. (ANSA).

ATROFIA MUSCOLARE SPINALE:GENETISTI ROMANI CORREGGONO DNA FETI

(AGI) - Roma, 20 lug. - Un gruppo di ricercatori dell'Università di Tor Vergata di Roma è riuscito a riparare il Dna di cellule malate. La ricerca è stata pubblicata sul numero di luglio della rivista Human Gene Therapy. I genetisti romani sono riusciti a correggere il Dna di feti affetti da una grave forma di malattia genetica, l'atrofia muscolare spinale (Sma), e a fare in modo che questo tornasse a funzionare. Per farlo non hanno usato le consuete tecniche di terapia genica, ma si sono avvalsi di un nuovo metodo messo a punto negli Stati Uniti dal professor Dieter Gruenert dell'università di San Francisco. Il nuovo metodo, ha spiegato lo stesso Gruenert nel corso di un incontro con la stampa oggi a Roma, è considerato molto più sicuro di quelli sin qui tentati, perché non prevede l'uso di virus come vettori per introdurre nella cellula il Dna riparato. Con questo sistema infatti si usano dei frammenti di Dna opportunamente ricostruiti che vengono inseriti all'interno della cellula con delle microiniezioni. Si tratta dell'unico metodo al mondo, seppur ancora a livello di sperimentazione in vitro, messo a punto per curare la Sma. Non a caso la ricerca è stata finanziata dall'associazione dei familiari dei malati "Famiglie Sma". La Sma è una malattia che colpisce un bambino ogni 6.000 nati e si trasmette da genitori portatori sani della patologia. È molto grave perché causa la perdita delle cellule che servono per comandare il movimento dei muscoli, i motoneuroni. Nei casi più gravi i bambini non riescono a sopravvivere al parto. In quelli più lievi riescono a muovere, ma in modo quasi impercettibile, i polpastrelli delle dita della mano. "La malattia - ha spiegato Giuseppe Novelli, coordinatore della ricerca realizzata insieme a Federica Sangiuolo - è causata da una malformazione genetica che colpisce il gene che poi fa produrre all'organismo una particolare proteina. Se il gene è difettoso la proteina è assente e i motoneuroni muoiono". Usando frammenti "terapeutici" di Dna, Novelli è riuscito a riparare il codice genetico di cellule prelevate dalla placenta di feti malati. "Siamo riusciti ad estrarre delle cellule dalla placenta - ha spiegato ancora Novelli - e poi abbiamo iniettato dentro di esse, ad una ad una, il frammento di Dna buono. Poi abbiamo lasciato che queste cellule, che hanno caratteristiche che le avvicinano alle cellule staminali, si riproducessero in provetta per sei mesi. Alla fine abbiamo constatato che in buona parte erano tornate a funzionare regolarmente". (AGI) Red/Cva 201929 LUG 05

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