Super User

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Siamo lieti di annunciarvi un importante progetto realizzato in collaborazione con un nostro caro Sostenitore, Alessandro Marella.

Alessandro, classe 1985, sviluppa sin da piccolo una grande passione per la musica, dedicandosi allo studio del pianoforte presso il Conservatorio ‘Vivaldi’ di Alessandria già all'età di 10 anni. Ben presto però è costretto a interrompere il suo percorso di studi a causa delle numerose barriere architettoniche e del progredire della SMA.
Proprio in quegli anni di continuo evolversi però, Alessandro scopre le sue doti canore e decide di fondare un gruppo, gli Abanero, in cui ricopre il ruolo di cantante.

Oggi il cantautore alessandrino ha deciso di intraprendere un percorso da solista e dedicare il suo lavoro a chi come lui ha deciso di non farsi abbattere dalle difficoltà che la vita gli pone dinanzi ogni giorno.

È proprio con questo spirito che, in occasione dell’uscita del suo nuovo singolo “Neanche Vera”, abbiamo realizzato in collaborazione delle bandane celebrative il cui ricavato andrà devoluto al reparto di Riabilitazione Neuromuscolare del dottor Marcello Villanova, presso l’Ospedale Privato Accreditato Nigrisoli di Bologna.

Il brano, Neanche Vera, testo scritto insieme a Stefano Paviani, è un vero e proprio inno alla femminilità, al diritto di essere donne in ogni momento, con medesime opportunità, senza più essere costrette ogni giorno a lottare per superare gli stereotipi di genere e a combattere contro pregiudizi, attacchi, sottovalutazione, ma anche violenza, nei gesti e nelle parole.

Siamo orgogliosi dunque di poter collaborare al lancio di un messaggio di auspicio per una società equa e aperta, su ogni fronte, senza distinzioni.

Ogni bandana ha il costo di 15 € cadauna + 3 € per le spese di spedizione (che saranno gratuite per ordini superiori ai 10 pezzi).

Se desideri collaborare, puoi ordinarla direttamente qui e effettuare il versamento con le coordinate indicate a questo link.

Neanche Vera

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Carissimi amici,
siamo lieti di condividere con voi un aggiornamento relativo alla Parte 2 dello Studio FIREFISH a due anni dal suo avvio.

La Parte 2 dello studio FIREFISH è una sperimentazione internazionale registrativa volta a valutare Evrysdi® in bambini di età compresa tra 1 e 7 mesi con atrofia muscolare spinale (SMA) sintomatica di tipo 1.

A seguito di un trattamento che passa dai 12 ai 24 mesi, Evrysdi® ha dimostrato di generare un miglioramento significativo dello sviluppo motorio, inclusa la capacità di rimanere seduti senza un supporto. Tali dati di lungo termine saranno condivisi nel corso del 73° convegno annuale dell’American Academy of Neurology che si sta tenendo virtualmente dal 17 al 22 aprile 2021.

I dati rappresentano un aggiornamento dei risultati ad un anno dello studio FIREFISH Parte 2, il quale aveva come endpoint primario l'abilità di sedere senza supporto per almeno cinque secondi. A 12 mesi, il 29% (12 su 41) dei bambini trattati con Evrysdi® aveva raggiunto questo risultato, a 24 mesi sono il 61% (25 su 41) dei bambini ad essere in grado di stare seduti per almeno 5 secondi senza supporto. Nella storia naturale della SMA di tipo 1 senza trattamento i bambini non sono in grado di stare seduti senza supporto per cinque secondi.

Inoltre, la sicurezza di Evrysdi® nello studio FIREFISH è risultata in linea con il suo noto profilo di sicurezza e non sono state rilevate nuove evidenze in quest’area.

I dati dello studio FIREFISH a 24 mesi comprendono altre evidenze riguardanti abilità motorie come l'abilità di deglutire, mangiare oralmente e dati di sopravvivenza. Per un maggior dettaglio rispetto alle nuove evidenze, potete accedere alla nota stampa al seguente link: www.roche.com/

Cari amici della comunità SMA,
siamo lieti di potervi comunicare che oggi la Commissione Europea (CE) ha approvato Evrysdi™ (risdiplam), il primo e unico trattamento domiciliare per l’atrofia muscolare spinale (SMA) con efficacia dimostrata in adulti e bambini di età uguale o superiore a due mesi. Risdiplam è stato sottoposto alla procedura di valutazione accelerata dell’Agenzia Europea dei Medicinali (EMA), destinata a farmaci innovativi considerati di particolare interesse per la salute pubblica.

L'approvazione odierna implica che risdiplam è ora autorizzato in Europa per il trattamento della SMA 5q (la forma più comune della malattia, che rappresenta circa il 95% di tutti i casi di SMA2) in pazienti di età uguale o superiore a 2 mesi con diagnosi clinica di SMA di tipo 1, 2 o 3 oppure con diagnosi genetica che accerti un numero di copie SMN 2 che vadano da una a quattro.

L’approvazione della CE fa seguito al parere positivo espresso a febbraio dal Comitato per i medicinali per uso umano (CHMP) dell’Agenzia Europea dei Medicinali e si basa sui dati di due studi registrativi: lo studio FIREFISH (su bambini sintomatici con SMA di tipo 1 di età compresa tra 2 e 7 mesi) e lo studio SUNFISH (su soggetti con SMA di tipo 2 o 3 di età compresa tra 2 e 25 anni). Entrambi gli studi hanno dimostrato l’efficacia clinicamente significativa e il profilo di sicurezza favorevole di risdiplam.

Anche se la giornata di oggi segna una tappa fondamentale per la comunità SMA, siamo pienamente consapevoli delle esigenze insoddisfatte che rimangono da affrontare nell’accesso alle opzioni terapeutiche. Roche sta lavorando a stretto contatto con autorità regolatorie dei paesi europei per garantire un ampio e rapido accesso a coloro che ne hanno bisogno. Per ridurre al minimo i ritardi tra l’autorizzazione della CE e l’accesso a risdiplam, Roche ha già presentato dossier a supporto della domanda di rimborsabilità in molti paesi europei (tra cui l’Italia) in previsione dell’approvazione odierna.

Sono passati meno di cinque anni dal primo arruolamento nel programma di sviluppo clinico di risdiplam condotto da Roche in collaborazione con SMA Foundation e con PTC Therapeutics. Grazie alla determinazione e alla risolutezza dei membri della comunità SMA, siamo riusciti ad accelerare i progressi che hanno portato all’annuncio odierno. Nel frattempo, oltre 3000 pazienti sono in trattamento con risdiplam nel mondo.

Il CdA di AIFA ha approvato il giorno 9 marzo 2021 la rimborsabilità della terapia genica Zolgensma a carico del SSN per tutti i bambini affetti da SMA1 sotto i 13,5 kg di peso.

Il via libera definitivo è arrivato a conclusione di un lungo processo iniziato nel maggio 2020 con l’istanza negoziale presentata dall’azienda Novartis.

A novembre 2020, dopo che la Commissione Tecnico Scientifica di AIFA (CTS) aveva valutato come innovativa questa terapia, era stato deciso di ammetterla alla rimborsabilità per i bambini fino ai sei mesi di età alla luce degli importanti benefici attesi. In parallelo si è sviluppata la rigorosa negoziazione da parte del Comitato Prezzi e Rimborsi (CPR) per giungere a definire un prezzo del farmaco che fosse sostenibile per il SSN.

AIFA dichiara la propria soddisfazione per la possibilità di rendere disponibile nel nostro SSN una terapia genica che offre una prospettiva di vita radicalmente migliore per i bambini affetti da SMA1.

L’accordo con l’azienda Novartis ha inoltre incluso l’impegno della società a mettere a disposizione il farmaco a titolo gratuito all’interno di studi clinici per i bambini con un peso compreso tra i 13,5 e i 21 kg, allo scopo di acquisire su questi pazienti, in un setting controllato, dati ulteriori di efficacia e sicurezza.

Valentina Baldini, presidente di ASAMSI, commenta: "Questa rappresenta un'importante tappa perchè si sono finalmente ampliati i criteri inizialmente molto selettivi per poter accedere alla cura. Auspichiamo che col tempo potranno usufruire del trattamento un range ancora maggiore di persone".

La Pasqua di ASAMSI quest'anno si carica di simpatia con i suoi animaletti di finissimo cioccolato artigianale!

Le confezioni di animaletti da 250 g sono disponibili sia al latte che fondenti e contengono all’interno una simpatica sorpresa. Il cioccolato artigianale è prodotto dalla pasticceria Lauria di Laurenzana (PZ) in esclusiva per la nostra Associazione.

Donazione minima: 10 € cadauna più 7 € di spedizione. Per ordini superiori ai 10 pezzi la spedizione è gratuita.

Partecipa anche tu!

Vogliamo invitarti a partecipare a questa grande raccolta fondi coinvolgendo i tuoi amici e conoscenti.

Se vuoi aderire all’iniziativa e ordinare le confezioni di ovetti per te o per conto di altri (in conto vendita) contattaci per ricevere tutte le informazioni. Assieme alle confezioni pasquali riceverai inoltre le locandine e altro materiale promozionale per far conoscere la nostra realtà ai tuoi cari.

Questa attività, svolta in sinergia e coordinata dal direttivo, vuole consolidare il messaggio che da anni ASAMSI porta avanti: con l’aiuto di tutti possiamo veramente crescere insieme, perché l’unione fa la forza!

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Pasqua 2021

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Cari amici,
siamo lieti di annunciare che il Committee for Medicinal Products for Human Use (CHMP) dell’Agenzia europea per i medicinali (EMA) ha fornito un’opinione positiva raccomandando l'approvazione di risdiplam per il trattamento dell'atrofia muscolare spinale (SMA) 5q in pazienti di età pari o superiore a 2 mesi, aventi da una a quattro copie SMN2 con una diagnosi clinica di SMA tipo 1, tipo 2 o tipo 3. La raccomandazione positiva ha seguito una procedura di valutazione accelerata, concessa dal CHMP in presenza di un farmaco di elevato interesse per la salute pubblica e l'innovazione terapeutica.

La raccomandazione del CHMP è basata sui dati di due studi registrativi, atti a valutare l'efficacia e la sicurezza di risdiplam in neonati sintomatici con SMA di tipo 1 di età compresa tra 2 e 7 mesi (studio FIREFISH) e in persone con SMA di tipo 2 o 3 di età compresa tra 2 e 25 anni (studio SUNFISH). Entrambi gli studi hanno dimostrato un'efficacia clinicamente significativa di risdiplam con un profilo di sicurezza favorevole. Risdiplam, uno sciroppo somministrato una volta al giorno che, una volta approvato, sarà il primo e unico trattamento per la SMA ad essere assunto per via orale o tramite un sondino di alimentazione (ove necessario) a domicilio.

L'opinione positiva del CHMP verrà ora riferita alla Commissione Europea (CE), avente il compito di concedere le autorizzazioni all'immissione in commercio per i farmaci autorizzati a livello centrale nell'Unione Europea (UE). La CE esaminerà la raccomandazione del CHMP e comunicherà la sua decisione finale entro circa due mesi.

In seguito all'approvazione della CE, le autorità regolatorie di ogni Stato membro dell'UE e dell'Area Economica Europea decideranno se adottare criteri di rimborsabilità per l’uso di risdiplam all’interno del loro sistema sanitario nazionale.

A seguito della iniziativa della Regione Abruzzo di aprire l’accesso alla campagna vaccinale alle persone disabili ed ai loro caregiver già dal mese di febbraio, come ASAMSI abbiamo sollecitato tutte le altre Regioni in merito, sottolineando l’importanza per i nostri associati di poter accedere quanto prima alla vaccinazione.

Ma abbiamo deciso di non fermarci. Ci stiamo adoperando affinché́ vengano date delle direttive nazionali in merito e abbiamo redatto una lettera che invieremo nei prossimi giorni al Ministro Speranza che stiamo facendo firmare a varie Associazioni che hanno deciso di perorare la nostra causa.

Stiamo vivendo un momento particolarmente difficile legato all’emergenza sanitaria e le persone non autosufficienti stanno pagando un prezzo troppo alto per essere dimenticate.

Ad oggi le associazioni che appoggiano la nostra iniziativa sono:

[Questa sezione verrà aggiornata ad avvenuta spedizione della lettera]

Dal 12 al 19 dicembre andrà in onda la trentunesima edizione della maratona televisiva sulle reti Rai, una partnership nata per dare voce ai bambini e alle famiglie che si trovano ad affrontare una malattia genetica rara e per portare nelle case degli italiani l’impegno di Fondazione Telethon nella ricerca scientifica.

Come sempre sarà una settimana intensa, in cui verrà dato risalto alle storie di pazienti e all’importanza nel sostenere la ricerca per costruire un futuro.

Si partirà sabato 12 dicembre con l’accensione del numeratore e, in prima serata su Rai 1, andrà in onda “Festa di Natale”, la serata interamente dedicata al sostegno della ricerca scientifica sulle malattie genetiche rare di Fondazione Telethon.

A partire poi da domenica 13 dicembre, la maratona Telethon proseguirà con un’ideale staffetta dei più importanti conduttori, sulle tre reti Rai, sulle reti di Radio Rai e sulla piattaforma RaiPlay. La trentunesima edizione della maratona televisiva si concluderà sabato 19 dicembre, con un’edizione serale speciale de “I soliti ignoti”.

Quest’anno parleremo di SMA:

  • Raccontando la storia di Emma, sabato 12 dicembre a Studio Telethon Sport su RAI 1, dalle 11:30 alle 12:30;
  • Raccontando la storia di Giovanni, sabato 12 dicembre a Il Filo Rosso su RAI 2 dalle 14:00 alle 15:30;
  • Raccontando la storia di Ilaria, sabato 12 dicembre a Charity Show su RAI 1 dalle 20:35 alle 00:00;
  • Raccontando la storia di Marta, sabato 12 dicembre a Charity Show su RAI 1 dalle 20:35 alle 00:00
  • Raccontando la storia di Giammaria, venerdì 18 dicembre a Storie Italiane su RAI 1, dalle 10:00 alle 12:00.

Questi orari sono indicativi in quanto ad oggi non disponiamo della programmazione definitiva, che verrà stabilita poche ore prima. Per trasparenza, vi segnaliamo che il palinsesto proprio in queste ore sta subendo moltissime modifiche e cancellazioni di spazi, per cui, al momento, NON possiamo dare alcuna garanzia di partecipazioni, giorni e orari.

Lo strumento di riferimento è la programmazione dettagliata definitiva del palinsesto, pubblicata GIORNO PER GIORNO a partire dal 12 dicembre, sul sito www.telethon.it.

Siate #presenti con tutti noi durante la Maratona a sostegno della ricerca!

In questi ultimi giorni sono apparse molte notizie sui giornali di una terapia “salvavita” sulla SMA.

Come ASAMSI teniamo a fare chiarezza sulla questione. Si tratta di Zolgensma, sviluppata da AveXis, una terapia genica approvata il 19 Maggio del 2020 da parte di EMA, Agenzia Europea del Farmaco. La terapia si basa sulla somministrazione endovenosa di un vettore virale ricombinante, ovvero un adenovirus contenente il gene SMN1 umano funzionale: questo particolare virus è in grado di attraversare la barriera ematoencefalica e integrarsi nel DNA delle cellule dell’ospite, arrestando quindi la progressione della patologia.

I criteri di inclusione per la somministrazione della terapia sono:

  • diagnosi clinica di SMA 1
  • diagnosi di SMA con la presenza di 2 copie di SMN2
  • pazienti fino a 21 kg di peso corporeo.

Dai risultati ottenuti durante la sperimentazione è stato evidenziato che nei bambini affetti da SMA 1 che ottenevano la terapia nei primissimi mesi di vita, si riuscivano a raggiungere tappe motorie funzionali importanti come la posizione seduta e in alcuni casi addirittura il cammino.

I primi pazienti sono stati trattati 5 anni fa.

Per quanto riguarda la sicurezza, gli effetti collaterali che si sono osservati riguardano soprattutto un innalzamento delle transaminasi. Questo aspetto è ricondotto al capside virale iniettato.

La terapia viene somministrata una sola volta nel corso della vita, il più precocemente possibile. I miglioramenti generalmente sono visibili già dai primi mesi post infusione e dal follow up dei pazienti trattati sembrano essere mantenuti nel tempo.

Nelle settimane che precedono il trattamento si utilizzano degli steroidi che poi vengono proseguiti per qualche giorno anche dopo la somministrazione della terapia per cercare di ridurre i fenomeni autoimmuni che potrebbero scatenarsi.

Il messaggio sbagliato, che purtroppo potrebbe passare dai media non adeguatamente informati sulla terapia, è che Zolgensma NON cura dalla SMA, ma cambia la storia naturale della malattia, soprattutto se somministrata precocemente.

La nostra presidente, Valentina Baldini, è stata intervistata da Alessandra Toscano per la rubrica “Pazienti protagonisti”, un podcast che si occupa di far conoscere le associazioni. In questa piacevole ed interessante chiacchierata, Valentina ha raccontato delle nostre attività e dei progetti futuri. Andate tutti ad ascoltare il podcast su www.pazientiprotagonisti.it !

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