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Roche ha presentato i dati a 1 anno emersi dalla Parte 2 dello studio FIREFISH, sperimentazione internazionale registrativa volta a valutare risdiplam in bambini di età compresa tra 1 e 7 mesi con atrofia muscolare spinale (SMA) sintomatica di tipo 1.

Lo studio ha raggiunto l’endpoint primario, con il 29% dei bambini (12/41; p < 0,0001) in grado di stare seduti senza supporto per cinque secondi entro il mese 12, in base alla Gross Motor Scale delle Bayley Scales of Infant and Toddler Development, terza edizione (BSID-III). Nella storia naturale della SMA di tipo 1 nessun bambino raggiunge questa tappa fondamentale. Inoltre, 18 bambini (43,9%) erano in grado di mantenere la testa dritta, 13 (31,7%) di rotolarsi su un fianco e 2 (4, 9%) di stare in piedi con un supporto in base all’Hammersmith Infant Neurological Examination 2 (HINE-2). La sicurezza di risdiplam nello studio FIREFISH è risultata in linea con il suo noto profilo sicurezza.

Al momento dell’analisi, la durata mediana del trattamento era di 15,2 mesi, mentre l’età mediana era di 20,7 mesi. Il 93% (38/41) dei bambini era in vita e nell’85,4% (35/41) non si erano verificati eventi quali decesso o ricorso a ventilazione permanente. Senza trattamento, in una coorte di storia naturale, l’età mediana del decesso o della ventilazione permanente era di 13,5 mesi. Tre bambini hanno sviluppato complicanze fatali della malattia entro i primi tre mesi di trattamento. Nessuna di queste complicanze sono state attribuite a risdiplam. Il 90% (37/41) ha registrato un aumento del punteggio CHOP-INTEND* di almeno 4 punti e il 56% (23/41) ha ottenuto un punteggio superiore a 40; l’aumento mediano è stato di 20 punti. Senza trattamento, i bambini con SMA di tipo 1 mostrano una riduzione dei punteggi CHOP-INTEND nel corso del tempo.

In un endpoint esplorativo, il 95% dei bambini in vita a 12 mesi (36/38) ha mantenuto la capacità di deglutire e l’89% (34/38) era in grado di nutrirsi per via orale. Al contrario, in una coorte di storia naturale, tutti i bambini con SMA di tipo 1 di età superiore a 12 mesi hanno avuto bisogno di nutrizione artificiale.

La sicurezza di risdiplam nello studio FIREFISH è risultata in linea con il profilo di sicurezza rilevato in precedenza e non sono stati identificati nuovi eventi avversi. Gli eventi avversi più comuni sono stati infezione delle alte vie respiratorie (46,3%), polmonite (39%), febbre (39%), costipazione (19,5%), rinofaringite (12,2%), rinite (12,2%) e diarrea (9,8%). Gli eventi avversi gravi più comuni sono stati polmonite (31,7%), bronchiolite (4,9%), insufficienza respiratoria (4,9%) e ipotonia (4,9%).

Risdiplam è in fase di studio in un vasto programma di sperimentazione clinica sulla SMA, i cui pazienti hanno un’età compresa tra zero e 60 anni e comprendono anche pazienti pre-sintomatici e pazienti precedentemente trattati con altre terapie mirate per la SMA. La popolazione dello studio clinico è stata delineata in modo da rappresentare l’ampio spettro di persone affette nella realtà da questa malattia e per poter garantire l’accesso a tutti i pazienti idonei.

A novembre 2019, la Food and Drug Administration statunitense ha accordato a risdiplam la Priority Review (revisione prioritaria), in base alla quale ci si attende l’approvazione entro il 24 agosto 2020.

Comunicato di Roche Italia

La pandemia da COVID-19 ha creato numerose difficoltà ai soggetti più deboli e i malati rari fanno fatica a garantirsi assistenza e percorsi di cura.
Per questo ASAMSI, assieme alla associazioni dei malati rari, oggi tornano a farsi sentire chiedendo che vengano approvati alcuni emendamenti presentati al Decreto Cura Italia che mirano ad ottenere un ‘potenziamento delle attività di prevenzione collettiva, assistenziali e di ricerca' attraverso un piano straordinario dell’Istituto Superiore di Sanità finalizzato a tutelare le situazioni di fragilità

Leggi la notizia completa dell'Osservatorio Malattie Rare.

Cari amici della comunità SMA,

a seguito delle problematiche che l’emergenza legata COVID-19 sta determinando anche per i pazienti SMA, Roche sta adottando nuove misure a livello globale. Tali provvedimenti, a seguito del vaglio da parte di AIFA, sono stati approvati nel nostro Paese.

Qui di seguito il comunicato che abbiamo ricevuto da Roche:

Sperimentazioni cliniche in corso su risdiplam e servizi di supporto

Attualmente, sono ancora in corso gli studi clinici su risdiplam e il nostro obiettivo principale è garantire la sicurezza dei pazienti, l’accesso al trattamento e l’integrità dei dati. Stiamo quindi collaborando attivamente con le équipe delle sperimentazioni cliniche, nonché con i centri e i partner di studio, per mitigare i rischi laddove possibile e stiamo esaminando regolarmente la situazione.

In tutti i Paesi in cui vengono condotte le nostre sperimentazioni cliniche è ora disponibile un servizio di consegna dei farmaci a domicilio.

Programma di Uso Compassionevole (CUP) di risdiplam

A partire da gennaio di quest’anno, Roche ha messo a disposizione dei clinici, per i pazienti con SMA di tipo 1 che non dispongono di altre opzioni terapeutiche e che presentano necessità urgente di terapia a causa della severità del quadro clinico valutato dal proprio medico curante, l’opportunità di accedere a risdiplam attraverso un programma di Uso Compassionevole (CUP). Abbiamo già annunciato che, sulla base delle valutazioni dei medici e dell’AIFA, il programma potrà essere esteso ai pazienti con SMA di tipo 2 al momento della presentazione della richiesta di autorizzazione alla commercializzazione di risdiplam all'EMA.

Tuttavia, in risposta alle richieste ricevute dalla comunità scientifica a livello internazionale ed allo stravolgimento operativo che la pandemia da COVID-19 ha causato nelle strutture sanitarie, tale da impedire talora ai pazienti la prosecuzione delle loro attuali terapie, Roche ha deciso di modificare i criteri di ammissibilità del programma CUP di risdiplam per offrire loro la possibilità di una eventuale opzione terapeutica, laddove si rendesse necessaria.

La modifica sopra menzionata si riferisce esclusivamente a pazienti con SMA di tipo 1 o 2 che saranno impossibilitati a proseguire le loro attuali terapie a causa della diffusione del COVID-19. È importante sottolineare che sarà comunque necessario soddisfare gli altri criteri di ammissibilità propri del programma CUP di risdiplam e che tale opzione di uso terapeutico si applicherà esclusivamente a casistiche ritenute adeguate dai medici curanti, che potranno fare richiesta in tal senso sulla base delle proprie valutazioni di effettiva necessità.

Informiamo infine che gli emendamenti al CUP sopra indicati sono attualmente al vaglio di AIFA, con la quale stiamo collaborando attivamente.

In questo momento difficile, ci impegniamo come sempre a sostenere la comunità SMA e vi terremo aggiornati in caso di nuovi sviluppi.

Restiamo a disposizione per qualunque necessità in merito a questa comunicazione e inviamo un

Cordiale saluto,

Team Roche Italia SMA

In questi giorni di quarantena forzata abbiamo pensato a come l'associazione potesse essere di supporto a tutti i soci.

In questo periodo in cui tutto il mondo è costretto a porre dei limiti alla libertà di movimento, le persone con SMA vedono ancor più limitate le proprie attività. In particolar modo la fisioterapia, a causa dell'emergenza sanitaria, passa in secondo piano e ciò si ripercuote non solo sulla qualità della vita ma anche sulla salute.

Per questo motivo ASAMSI ha pensato di realizzare il progetto "il FisioTè delle 17.00", uno spazio dedicato alla fisioterapia ai tempi del Coronavirus: Salvatore Zeola, fisioterapista del Centro Neuromuscolare di Bologna, ci guiderà con una serie di video in alcuni semplici esercizi che potremo fare a casa in sicurezza.

L'appuntamento con "il FisioTè delle 17.00" è ogni giovedì alle 17 su canali ASAMSI di Facebook, Instagram e YouTube.

 

FisioTè | Esercizi di fisioterapia per pazienti neuromuscolari in quarantena
In questi giorni di quarantena abbiamo pensato che noi non possiamo fermarci, ma neanche voi!
Salvatore Zeola, fisioterapista del Centro Neuromuscolare di Bologna, ci guiderà in alcuni semplici esercizi che potremo fare a casa in sicurezza.

FisioTè | Introduzione
Salvatore Zeola ci spiega come è nato il progetto insieme ad ASAMSI e come saranno gli esercizi proposti.
Siamo convinti che la personalizzazione della fisioterapia sia un concetto fondamentale nella riabilitazione, ma visto il momento di emergenza che stiamo vivendo la nostra intenzione è quella di lanciare degli spunti a cui attingere per non fermarsi anche se il mondo si ferma.

 

FisioTè | Episodio 1: Le mani
Eccoci al primo appuntamento con il “FisioTè delle 17.00”!
In questo episodio Salvatore Zeola si è concentrato su esercizi per gli arti superiori, in particolare le mani.
Raccomandiamo di eseguire tutto con prudenza e rispettando i propri limiti.

FisioTè | Episodio 2: Arti superiori
Eccoci al nuovo episodio del “FisioTè delle 17.00” !
In questa occasione Salvatore Zeola ci guida in alcuni esercizi sempre per gli arti superiori, in particolare polso e braccio.
La raccomandazione è sempre la stessa: eseguite tutto con prudenza e nel rispetto dei propri limiti.

 

FisioTè | Episodio 3: Il tronco
Siamo già giunti al terzo appuntamento con il “FisioTè delle 17.00”! Questa volta ci occuperemo di un nuovo distretto: il tronco.
Salvatore Zeola ci guiderà come sempre attraverso alcuni esercizi da ripetere, con aiuto o in autonomia.
La raccomandazione resta la stessa: prudenza e rispetto dei propri limiti in attesa di ritornare tutti dal proprio fisioterapista.

FisioTè | Episodio 4: Arti inferiori
Abbiamo ricevuto numerosi messaggi di apprezzamento per questa nostra rubrica e di questo successo dobbiamo ringraziare Salvatore Zeola.  In questo episodio vi suggeriremo alcuni esercizi per le gambe, suddividendoli come sempre per diversi gradi di autonomia, quindi con aiuto e non. Come sempre: prudenza e rispetto dei propri limiti.
Alla prossima settimana!

 

 

 

 

 

 

 

 

La Food and Drug Administration (FDA) degli Stati Uniti ha ricevuto da Roche i risultati degli studi SUNFISH e FIREFISH (NCT02913482), che vanno a sommarsi a quelli già presentati dello studio di Fase 2/3 su neonati con SMA di tipo 1 di età compresa tra 1 a 7 mesi. Insieme, tutti questi studi hanno coinvolto oltre 200 pazienti con SMA di tipo 1, 2 e 3 da 1 mese a 25 anni.

A causa del volume di dati trasmessi, la FDA ha dichiarato di aver bisogno di più tempo per completare la revisione dei dati di risdiplam. Per questo motivo ha posticipato la sua valutazione di tre mesi, spostando la data di scadenza della decisione (inizialmente prevista al 24 maggio) al 24 agosto.

I nuovi dati presentati da Roche comprendono i risultati di un anno provenienti dalla seconda parte dello studio di Fase 2/3 SUNFISH (NCT02908685) - il primo studio controllato con placebo che include bambini e giovani adulti (da 2 a 25 anni) con SMA di tipo 2 e 3. Questi risultati si prevede contribuiranno a fornire l’accesso a risdiplam a un'ampia gamma di pazienti con SMA, qualora fosse approvato.

La FDA ha inoltre dichiarato che finora non sono stati identificati problemi di revisione preoccupanti.

Risdiplam - sviluppato da Roche e Genentech (un membro del gruppo Roche) in collaborazione con PTC Therapeutics e la Fondazione SMA - è una terapia liquida orale progettata per aumentare la produzione di una proteina funzionale per il motoneurone (SMN), che è compromessa nei pazienti SMA. La proteina SMN è inoltre essenziale per la salute muscolare.

Se approvato, risdiplam sarà la prima terapia per la SMA in forma orale e "a casa" e la seconda in grado di incrementare la capacità del gene SMN2 di produrre una proteina SMN funzionale.

Entrambi gli studi FIREFISH (NCT02913482) e SUNFISH hanno raggiunto il loro obiettivo primario di efficacia, portando a significativi miglioramenti nel raggiungimento delle tappe fondamentali dello sviluppo motorio nei neonati con SMA di tipo 1 e nella funzione motoria nei bambini e nei giovani adulti con SMA di tipo 2 e 3.

Il trattamento è stato ben tollerato, senza che nessun paziente sia stato costretto ad abbandonarne l'uso.

I dati del trial SUNFISH presentati recentemente riguardano i risultati dettagliati dei 180 partecipanti SMA di tipo 2 e 3 non deambulanti a cui è stato somministrato risdiplam o un placebo per un anno.

I dati rilasciati fino ad oggi riportano che una percentuale maggiore di pazienti trattati con risdiplam ha mostrato miglioramenti significativi della funzione motoria, in particolare quelli nella fascia di età più giovane (2-5 anni) o stabilizzazione, in particolare nella fascia di età più avanzata (18-25 anni) - rispetto a quelli con placebo.

Nei pazienti più anziani con SMA, l'obiettivo del trattamento è stabilizzare la funzione motoria per prevenire ulteriori disabilità, quindi questi risultati sono considerati rilevanti per questa popolazione di pazienti.

Fonte: https://smanewstoday.com/

ASAMSI, l’Associazione per lo Studio delle Atrofie Muscolari Spinali Infantili, ha deciso di donare tutte le uova della raccolta Fondi di Pasqua 2020 al personale medico del reparto Covid dell’ospedale Cisanello di Pisa. La consegna è stata resa possibile, in sicurezza, dalla collaborazione della Croce Rossa.

Anche quest’anno ASAMSI - Associazione per lo Studio delle Atrofie Muscolari Spinali Infantili - aveva organizzato la consueta raccolta fondi pasquale, distribuendo tra associati, sostenitori e simpatizzanti le confezioni di ovetti di cioccolata.

L’emergenza sanitaria che si è presentata in itinere ha fatto decidere al Direttivo di interrompere la Campagna e di donare tutto al personale medico che si batte in prima linea presso l’Ospedale Cisanello di Pisa. La consegna è stata gestita, nel rispetto delle normative vigenti ed in sicurezza, dalla Croce Rossa.

Valentina Baldini, Presidente dell’Associazione spiega: «Noi persone con SMA siamo estremamente fragili e sappiamo cosa significhi vivere un’emergenza sanitaria e quanto sia importante avere personale dedicato pronto ad assisterci durante una crisi respiratoria. 

Siamo consapevoli che questa donazione è solamente una goccia nel mare, ma speriamo che alleggerisca in qualche modo lo stress accumulato regalando un sorriso, in questo periodo così difficile per tutti, a coloro che lottano in prima linea».

Questo è il link dell’Azienda Ospedaliero Universitaria Pisana che riporta la notizia.

Ci trovate anche su lanazione.it, pisatoday.it e #gonews.it.

Novartis ha fatto sapere che la terapia genica con Zolgensma ha ottenuto il parere positivo per la commercializzazione condizionata da parte del Comitato per i medicinali per uso umano (CHMP) dell'Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) per il trattamento di pazienti con atrofia muscolare spinale 5q con una mutazione bi-allelica del gene SMN1 e una diagnosi clinica di SMA tipo 1, oppure di pazienti con SMA 5q con una mutazione bi-allelica del gene SMN1 e fino a tre copie del gene SMN2.

La prassi prevede che la Commissione europea (CE) esamini la raccomandazione del CHMP e di solito pronunci la sua decisione finale in circa due mesi. La decisione sarà applicabile a tutti i 27 Stati membri dell'Unione Europea, nonché a Islanda, Norvegia, Liechtenstein e Regno Unito. Data l'urgenza di trattare la SMA e la natura stessa della terapia genica, l’azienda - attraverso il programma "Day One" - intende proporre ai governi e agli enti che si occupano della rimborsabilità sistemi innovativi per consentire un rapido accesso a Zolgensma in tempi più rapidi subito dopo l’approvazione europea.

Carissimi amici SMA,

siamo in emergenza nell'emergenza, ormai lo sappiamo.

Come malati rari abbiamo sommato le problematiche che avevamo in precedenza a quelle legate al COVID-19.

Per questo motivo ASAMSI ha deciso di aderire all'appello della Federazione UNIAMO e ha sottoscritto una Lettera aperta al Governo per segnalare alcune delle problematiche più ricorrenti (che non esauriscono tutti i problemi).

È possibile visionare la lettera sul sito di UNIAMO.

Desideriamo comunicarvi che lo spirito con cui si è formulata la presente lettera è quello di offrire un contributo per risolvere una "emergenza nell'emergenza" e non di sollevare polemiche sterili.

Augurandoci come sempre di fare cosa gradita e nell'interesse dell'intera comunità "rara", vi mandiamo un caro abbraccio.

Il direttivo di ASAMSI

Cari amici della comunità SMA,

in questo periodo così delicato a causa della diffusione del coronavirus, le associazioni di settore si sono domandate cosa potessero fare per aiutare concretamente tutti coloro che si trovano in una condizione di fragilità.

Il Centro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità, in collaborazione con la Federazione Italiana Malattie Rare ha elaborato un'indagine conoscitiva volta a conoscere i bisogni e le richieste dei soggetti affetti da patologie rare durante l'emergenza COVID-19.

Come evidenziato nel comunicato del Ministero della Salute infatti, molte persone affette da malattie rare hanno un maggior rischio di contrarre il virus o una maggiore probabilità di andare incontro a un decorso clinico più grave rispetto al resto della popolazione, i pazienti con deficit immunitari, disabilità neuromotoria, patologie polmonari croniche, cardiopatie, malattie ematologiche e con patologie metaboliche ereditarie a rischio di scompenso acuto o portatori di dispositivi medici, sono maggiormente esposti al rischio.

Molti di questi pazienti necessitano di assistenza continua, terapie, trattamenti riabilitativi e dispositivi e presentano profili di maggior vulnerabilità, dovendo ad esempio continuare a uscire di casa per acquistare farmaci o continuare le cure.

Gli obiettivi dell'indagine sono:

  • fornire un aiuto concreto mediante la costruzione di una rete di supporto, che nasce dalla sinergia fra ISS e UNIAMO;
  • fornire risposte fondate sulla conoscenza dei bisogni intercettati mediante il questionario;
  • diffondere le informazioni della Rete Nazionale Malattie Rare, delle Reti regionali e dei punti informativi sia istituzionali sia delle Associazioni dei pazienti, partendo da UNIAMO fino alle associazioni sul territorio.

Di seguito il link al comunicato sul sito del Ministero della Salute: link;

Di seguito il link al questionario: link.

Inoltre abbiamo il piacere di segnalare che Uniamo FIMR Onlus, Federazione di cui ASAMSI fa parte, raccoglie e aggiorna quotidianamente al seguente link:

- i numeri verdi (sia per le malattie rare che per i supporti regionali per il covid);

- le delibere regionali relative a piani terapeutici, trasmissioni telematiche ricette,…;

- le delibere regionali su supporti economici per famiglie;

- i supporti dati da banche e altri istituti privati per il credito (proroga mutui, sospensione interessi, …);

- le linee guida delle società scientifiche.

Un caro abbraccio che speriamo di potervi dare al più presto di persona!

Il direttivo di ASAMSI

Cari soci e amici sostenitori,

a seguito dei recenti avvenimenti riguardanti l’emergenza del virus Covid-19 ed in ottemperanze alle nuove direttive nazionali, ci troviamo costretti a rinviare il convegno nazionale Asamsi previsto per il 18 Aprile 2020.

Sarà nostra premura informarvi al più presto possibile della nuova data del congresso.

Il consiglio direttivo di ASAMSI

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