Sma

Sma (9)

Altri rari tipi di SMA

I più comuni tipi di SMA sono causati da mutazioni del gene SMN1 situato sul cromosoma 5. Esistono però altri tipi molto rari di SMA causati da altre mutazioni genetiche. Sindrome di…

SMA 4

Atrofia Muscolare Spinale di tipo 4 (SMA 4) La SMA di tipo 4, conosciuta anche come Atrofia Muscolare Spinale ad insorgenza in età adulta, viene di solito diagnosticata negli adulti di età…

SMA 3

Atrofia Muscolare Spinale di tipo 3 (SMA 3) La SMA di tipo 3, conosciuta anche come malattia di Kugelberg-Welander o Atrofia Muscolare Spinale Giovanile, viene di solito diagnosticata in bambini con un'età…

SMA 2

Atrofia Muscolare Spinale di tipo 2 (SMA 2) I bambini con SMA 2 solitamente iniziano a mostrare i sintomi in un'età compresa tra i 7 e i 18 mesi: sono in grado…

SMA 1

Atrofia Muscolare Spinale di tipo 1 (SMA 1) I bambini nati con la più severa forma di SMA (tipo 1), chiamata anche malattia di Werdnig-Hoffmann, non sono in grado di sedere senza…

Trial clinici per la SMA

Nei pazienti affetti da SMA si ha una carenza della proteina SMN dovuta prevalentemente alla delezione del gene SMN1 e una eventuale compensazione del gene SMN2. Ne consegue che le strategie per…

Cause dell'Atrofia Muscolare Spinale

Cause dell'Atrofia Muscolare Spinale (SMA) L’Atrofia Muscolare Spinale è causata da ridotti livelli di espressione di un gene ubiquitariamente espresso: il survival motor neuron (SMN). Sono state postulate due ipotesi per spiegare l’effetto…

Atrofia Muscolare Spinale o SMA, una malattia rara

L’Atrofia Muscolare Spinale è definita una “malattia rara” La SMA è una malattia rara. Una malattia è considerata “rara” quando colpisce non più di 5 persone ogni 10.000 abitanti. La bassa prevalenza nella…
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