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Michele Placido contro la SMA

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Sabato 21 aprile alla Città del Cinema di Foggia l'evento promosso dall'attore e regista di Ascoli. Alla città del cinema spettacolo di solidarietà per combattere l'Atrofia Muscolare Spinale infantile.
"Insieme ce la possiamo fare" è il titolo dello spettacolo organizzato dall'ASAMSI onlus, Associazione per lo studio delle atrofie muscolari spinali infantili, Michele Placido e l'associazione La Bottega dell'Attore - Teatro Studio Dauno, diretta da Pino Bruno, in collaborazione con l'Assessorato alla Cultura della Provincia di Foggia e della Città del Cinema. "Insieme ce la possiamo fare" è uno spettacolo di beneficenza per raccogliere fondi per lo studio della gravissima malattia genetica che colpisce i bambini, cui a volte sono garantiti solo pochi mesi di vita. In scena Michele Placido, Vito Mariani e I Solisti di Città Partenope, Matteo Castrignano, direttamente da Rai 1 "Ti lascio una canzone", Michela Danaro, cantante, e la partecipazione di Maurizia Pavarini. Previsti gli interventi di Nunzio Riccobello delegato nazionale e referente ASAMSI di Sicilia e Calabria; Rossella Palatella, referente ASAMSI per la Puglia, Billa Consiglio, Assessore alla Cultura della Provincia; Bianca Desideri, coordinamento nazionale Falcri donna, curatrice della pubblicazione "Noi diversamente uguali", presenta Floriana Riganese. Il biglietto ha un costo di € 10 e l'incasso sarà devoluto all'ASAMSI onlus. L'iniziativa fa parte degli eventi speciali del Foggia Film Festival che si terrà dal 17 al 22 aprile.
Appuntamento sabato 21 aprile alle 20.30 alla Città del Cinema. Info presso la Città del Cinema di Foggia, tel. 0881-652129; Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo. oppure presso La Bottega dell'Attore 320-4942174, Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo., o ancora ASAMSI onlus 338-9178886, Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo. Leggi l'articolo de La Gazzetta del Mezzogiorno, 11 aprile 2012.
21 Aprile 2012

Miglioramenti nella forza muscolare con ISIS-SMN Rx

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Carlsbad, California, 19 settembre 2013

Isis Pharmaceuticals, Inc. (NASDAQ: ISIS) ha annunciato che i dati preliminari di follow-up dello studio di fase 1 con ISIS-SMN Rx su bambini con Atrofia Muscolare Spinale mostrano che la maggior parte dei pazienti che hanno ricevuto i due più alti dosaggi del farmaco (6 mg e 9 mg) hanno continuato a manifestare miglioramenti nella forza muscolare oltre il quattordicesimo mese dopo la singola iniezione del farmaco. I risultati di questo studio saranno presentati il 3 ottobre 2013 all’International Congress of the World Muscle Society dalla dottoressa Kathy Swoboda. I dati preliminari sono stati tratti dall'analisi di 24 bambini partecipanti allo studio aperto di fase 1 con la somministrazione di una singola dose di ISIS-SMNRx. L'analisi della funzionalità motoria è stata valutata tramite la Hammersmith Functional Motor Scale-Expanded (HFMSE). L'incremento dei punteggi nella HFMSE sono stati dose-dipendenti e i migliori risultati sono stati osservati nei bambini che avevano ricevuto i dosaggi più alto del farmaco. La maggior parte dei bambini che hanno ricevuto la dose massima di 9 mg hanno mostrato un proseguimento dei miglioramenti durante il follow-up, mentre nessun bambino ha mostrato peggioramenti.

"La SMA è una malattia devastante che porta a una grave debolezza muscolare e alla compromissione della respirazione nella maggior parte dei pazienti. Un trattamento precoce dei bambini permette maggiori opportunità di miglioramento della forza muscolare e delle funzioni che si ripercuotono come benefici per l'intero arco della vita. ISIS-SMNRx mira a correggere la causa primaria della SMA, avvantaggiandosi della copia del gene mancante, SMN2, presente in tutti i pazienti," afferma Kathryn J. Swoboda, professoressa presso il dipartimento di neurologia e direttore del programma di ricerca dei disordini motori pediatrici all'università dell’Utah. "I risultati preliminari dello studio di fase 1 mostrano un profilo di sicurezza favorevole e sembrano indicare che una singola dose del farmaco al più alto dosaggio testato può riportare benefici per molti mesi in alcuni bambini. Siamo veramente entusiasti di poter proseguire il lavoro con Isis nel prossimo studio sulla SMA che si terrà a breve."

"Siamo soddisfatti dei progressi che abbiamo fatto. Anche se lo studio non comprendeva un gruppo di controllo con placebo, il continuo miglioramento osservato della forza muscolare dopo oltre un anno da una singola dose del farmaco è incoraggiante, particolarmente rispetto alla risposta al dosaggio," dice B. Lynne Parshall, direttore esecutivo presso Isis. Il programma per il trial di fase 2 con bambini SMA I sta procedendo bene. Il gruppo con il dosaggio di 6 mg ha completato lo studio. Basandosi sulla sicurezza, la farmacocinetica e il profilo farmacodinamico di ISIS-SMNRx osservato fino ad oggi, abbiamo modificato lo studio aumentando il dosaggio da 9 mg a 12 mg. Presumiamo di iniziare la somministrazione al più presto. Nel nostro studio di fase 1b/2a con dosaggio multiplo in bambini con SMA 2 e 3 abbiamo completato la somministrazione in tutti e tre i gruppi (3 mg, 6 mg e 9 mg) e abbiamo preso in considerazione di aggiungere un gruppo con 12 mg di dosaggio. La FDA ha espresso riserve circa l'incremento del dosaggio in bambini con SMA 2 e 3, e abbiamo aperto una discussione con loro su questo tema. Riporteremo i risultati di entrambi gli studi in corso alla fine di quest'anno o all'inizio del prossimo. Abbiamo inoltre in programma di iniziare la fase 3 all'inizio del prossimo anno.”

Lo studio aperto di fase 1 a singolo dosaggio è stato studiato per assicurare la sicurezza, la tollerabilità e il profilo farmacocinetico di ISIS-SMNRx in bambini clinicamente stabili di età compresa tra 2 e 14 anni. In questo studio, bambini con SMA di tipo 2 o 3 hanno ricevuto un singolo dosaggio di 1, 3, 6 o 9 mg di ISIS-SMNRx somministrato per via intratecale. Oltre alle misurazioni per la concentrazione del farmaco nel plasma e nel fluido cerebrospinale, sono state condotte analisi esplorative del cambiamento delle funzioni motorie. Le misurazioni sono state eseguite tramite HFMSE, una versione modificata della Hammersmith Functional Motor Scale. La HFMSE è usata per valutare la risposta a 33 funzioni motorie, ognuna valutata con un punteggio da 0 a 2 su pazienti SMA di età superiore ai due anni.
I risultati di questo studio sono stati riportati alla American Academy of Neurology nel marzo 2013 e hanno mostrato che un singolo dosaggio di ISIS-SMNRx è ben tollerato dai bambini SMA a tutti i dosaggi testati, e che conferisce miglioramenti della forza muscolare osservabili con l'incremento del punteggio nella HFMSE in un certo numero di bambini ai quali è stato somministrato un dosaggio di 9 mg.

Link: ir.isispharm.com 28 Settembre 2013

Ministro Balduzzi incontra i genitori di Sofia

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Riportiamo il post pubblicato del Ministro della Salute sul suo profilo pubblico di facebook.

Ieri, per più di due ore, ho incontrato i genitori di Sofia con il loro avvocato, insieme ad alcuni dei massimi esperti di terapie con cellule staminali e con gli esperti giuridici del Ministero. Innanzitutto li ringrazio per aver accettato di vederci di persona, in un incontro che è stato molto approfondito e tranquillo, al di là del clamore mediatico e dei toni anche violenti che ci sono, anche qui su Facebook.

Il caso di Sofia e dei bambini che hanno già avuto una prima infusione di cellule prodotte da Stamina è un caso del tutto particolare: con i genitori di Sofia e il loro legale abbiamo esaminato una serie di possibilità e concordato un percorso per trovare una soluzione concreta in tempi brevissimi, per venire incontro alla volontà e alle necessità della famiglia di continuare le infusioni.
I genitori hanno accettato di tornare a incontrarci tra sette giorni e noi vogliamo fare più fretta possibile.
Il bene della piccola Sofia è l'unico interesse, in questo momento, per loro e anche per me.

Permettetemi però alcune precisazioni su molte delle cose che sono state dette, impropriamente, su questo caso, sia in tv che sui giornali e sui social network:

- Come ministro non ho il potere di far riprendere alcuna terapia con un tratto di penna, interferendo con le decisioni dell’autorità giudiziaria. L'atto dell'Aifa di bloccare le attività di Stamina presso gli Spedali civili di Brescia è un atto dovuto, e non certo perché ci sono delle irregolarità burocratiche. Le ispezioni e le verifiche condotte da molti mesi e da più organi hanno trovato gravi anomalie e problemi di sicurezza, che mettono quelle procedure fuori dalle leggi europee e italiane. La soluzione che stiamo cercando per Sofia, non è semplice e parte dal suo caso eccezionale, ma non cambia la sostanza di quel provvedimento, che non può essere ritirato finché non ci sono da parte di Stamina i necessari passi avanti per modificare la situazione.

- Nessuno sta facendo una guerra alle terapie staminali, che sono la frontiera della medicina di oggi e una grande speranza contro malattie terribili, e il Ministero è in prima linea nel supporto alla ricerca. In Italia ci sono numerose possibilità terapeutiche con le staminali ragionevolmente sicure e per questo già accessibili anche quando non hanno concluso l’iter delle sperimentazioni.

- Non c'è nessuna persecuzione nei confronti di Stamina e dei suoi responsabili. Le inchieste dei magistrati faranno il loro corso e fino a prova contraria vale la presunzione di innocenza. Ugualmente, il metodo Stamina va sperimentato e comprovato scientificamente e i suoi responsabili hanno il diritto e il dovere di farlo. Ma questo deve avvenire in condizioni di totale sicurezza per i pazienti e nel rispetto delle regole che la scienza si è data. L'accesso alle cure compassionevoli è un diritto di civiltà, ma anche i malati gravissimi, anche i malati terminali vanno difesi nella loro dignità: nessuno deve usarli come cavie, nessuno deve dare loro false speranze. Molte perplessità sull'atteggiamento di Stamina (e dei media che la supportano) sono state espresse per prime, già da anni, anche da molte associazioni di famiglie di bambini ammalati (da quelli affetti da SMA a quelli distrofici). Certamente loro non possono essere accusati di avere fantomatici interessi corporativi o economici da difendere, se non la vita dei loro figli, eppure esprimono dubbi legittimi sul clamore intorno al caso Stamina e su come viene raccontato e strumentalizzato.

- Se Stamina vuole fare un passo avanti, al di là del caso urgentissimo di Sofia, può rendere accessibili e trasparenti i suoi protocolli, permettere che vengano verificati e sperimentati in condizioni di sicurezza, condividere i risultati finora ottenuti con la comunità scientifica. Finora questo Stamina non lo ha fatto, ma la possibilità c'è.

- In ultimo: sono stato attaccato anche violentemente da più parti e accusato di cose atroci in questi giorni. Ma mentre tanti strumentalizzavano Sofia per fare clamore mediatico o politico, facendo cattiva informazione sul caso e disinformando anche tanti di voi che giustamente vi siete sentiti in dovere di alzare la voce in difesa di Sofia, noi stavamo lavorando in silenzio per difendere lei e tutti quelli che come soffrono come lei. Spero che lo abbiano capito i suoi genitori, che ringrazio ancora per ieri. Il resto non conta. Link: Ministro Renato Balduzzi su Facebook

08 Marzo 2013

Miostatina, scoperta una nuova chiave per salvare i muscoli

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La miostatina è una proteina che limita la crescita muscolare ed è prodotta principalmente dalle cellule del muscolo scheletrico. Questa molecola è stata considerata un possibile bersaglio per contrastare i danni dovuti a malattie degenerative come l'Atrofia Muscolare Spinale, ma precedenti studi clinici hanno mostrato che il trattamento con inibitori della miostatina è tossico e porta effetti avversi sull'organismo.
Recentemente però è stato dimostrato che un gruppo di proteine (BMP) sono in grado di regolare la crescita muscolare e sono essenziali per impedire la perdita di muscolo. Questa nuova scoperta potrebbe dare un'importante svolta allo sviluppo di nuovi farmaci.

Riportiamo di seguito l'articolo completo.

Link: www.quotidianosanita.it

12 Novembre 2013

Natale solidale e... artigianale!

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Per le prossime festività sono disponibili due simpatiche decorazioni per l'albero di Natale, create appositamente per ASAMSI.
Lavorate interamente a mano, le decorazioni riproducono il famoso Topolino della Disney nella sua versione degli anni ‘20, e un grazioso angioletto azzurro.
Per info e prenotazioni: Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo. oppure 050-530022.
ASAMSI ringrazia di cuore Lindo Nistri, noto modellista toscano, per aver dedicato la sua arte alla causa dell'Associazione.

 topolino  angelo

16 Novembre 2013

Noemi ha vinto!

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(AGI) - L'Aquila, 11 dic. - La piccola Noemi potrà sottoporsi a cure con il metodo Stamina preso l'azienda ospedaliera Ospedali civili di Brescia. Lo ha deciso il Tribunale dell'Aquila (presidente Giovanni Novelli, relatore Italo Radoccia, giudice Maria Carmela Magaro') che ha riformato il provvedimento assunto dal giudice del lavoro Anna Maria Tracanna depositato lo scorso 25 novembre rigettando il ricorso d'urgenza (ex art. 700) presentato dai genitori della piccina che ha 18 mesi ed è affetta da Sma. Il Tribunale ha ordinato l'immediata somministrazione delle cellule staminali, già presenti nella struttura sanitaria di Brescia, in favore di Noemi, secondo la metodologia della Stamina Foundation Onlus.
La notizia di Noemi era rimbalzata alle cronache nazionali lo scorso 15 ottobre quando il papa' della piccola, Andrea Sciarretta, 26enne, ricevette, incredulo, una telefonata sul suo cellulare da parte di Papa Francesco. Il sei novembre il Pontefice, prima dell'udienza generale in piazza San Pietro, aveva incontrato a Santa Marta la piccola Noemi e i suoi genitori. Era stato poi lo stesso Santo Padre a raccontare ai fedeli il suo incontro con Noemi. "Chiediamo al Signore - aveva detto Papa Francesco - che la aiuti e le dia salute".

Link:www.agi.it

11 Dicembre 2013

Notiziario ASAMSI 2013/01

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Staminali, manifestazioni, interviste, informazioni sul prossimo convegno nazionale, news dalle Regioni e la storia del piccolo Sebastian. Tutto questo e molto altro nel nuovo notiziario ASAMSI di giugno. Non perdetevelo! Buona lettura a tutti.

14 Giugno 2013

Notiziario ASAMSI, nuova pubblicazione dicembre 2012

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Disponibile il download del nuovo Notiziario ASAMSI nella sezione dedicata, in formato PDF, contenente le notizie dal convegno nazionale di Firenze, aggiornamenti sulle cellule staminali, una lunga intervista alla famiglia Carrer oltre ai resoconti dei referenti regionali.

Vai alla sezione del Notiziario

06 Dicembre 2012

Nuovi trattamenti per una principale causa genetica di mortalità infantile

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I ricercatori della Iowa State University hanno identificato una struttura di RNA negli esseri umani che potrebbe portare a un nuovo trattamento per la SMA, la principale causa genetica di morte nei neonati e nei bambini piccoli.

Ravindra Singh, un professore di scienze biomediche del Collegio ISU di Medicina Veterinaria, è l'autore di un articolo pubblicato questa settimana sulla rivista Nucleic Acids Research che riporta la scoperta di un nuovo bersaglio terapeutico che potrebbe essere modificato da farmaci, che porta a nuove possibilità di trattamento per la SMA.

L’Atrofia Muscolare Spinale è dovuta alla perdita o alla mutazione di un gene chiamato survival motor neuron1, spesso chiamato SMN1. Se il gene SMN1 è danneggiato o non funziona correttamente, la proteina SMN prodotta non è sufficiente e ciò dà origine alla malattia.

Per fortuna la stragrande maggioranza degli esseri umani ha un gene quasi identico, denominato SMN2, che può funzionare come un sostituto. Ma una porzione critica di SMN2 è talvolta erroneamente rimossa durante il processo noto come splicing.

Nel nuovo documento Singh e i suoi colleghi hanno scoperto una struttura dell'RNA formata esclusivamente da sequenze introniche, ovvero sequenze che vengono rimosse durante lo splicing. Mirando questa struttura potrebbe essere possibile sviluppare nuovi trattamenti che impediscano l'errore nel processo di splicing, che causa la perdita di funzione di SMN2. Questa sarebbe la prima volta che una struttura intronica porterebbe a una terapia.

"Circa un quarto del genoma di una persona è costituito da introni, o da sequenze non codificanti, che devono essere rimosse attraverso splicing per tutta la vita" ha detto Singh. "Abbiamo trovato una struttura di RNA che promuove l’aberrante eliminazione di una delle sequenze codificanti nello splicing".

Singh ha avvertito che lo sviluppo di un nuovo trattamento dovrà passare attraverso anni di studi clinici e di ulteriori approfondimenti, ma la linea di fondo è che la ricerca potrebbe portare a un nuovo modo per curare l'atrofia muscolare spinale. “In effetti, le imprese private hanno mostrato interesse a negoziare con Iowa State per iniziare lo sviluppo di un farmaco basato sulla ricerca” ha setto Singh.

Ha detto che lo studio ha richiesto circa cinque anni di lavoro scrupoloso, testando centinaia di mutazioni a singole sequenze di geni, uno alla volta, per vedere se hanno un effetto sullo splicing. "Il processo comporta un sacco di tentativi ed errori" ha ammesso.

Studiare strutture di RNA all'interno della parte non codificante del genoma umano è ancora una frontiera relativamente incontaminata, che ha molto da insegnarci. Sembra che le strutture di RNA contengano moltissime informazioni e nuove tecniche per lo studio delle strutture di RNA stanno sbloccando nuove possibilità che potrebbero avere importanti implicazioni per il modo in cui trattiamo le malattie genetiche.

"Per molti versi questo è ancora un campo molto poco compreso", ha detto Singh . "Ma circa la metà di tutte le malattie genetiche sono il risultato di errori nello splicing, quindi abbiamo molto da guadagnare rispondendo a queste domande."

Link: medicalxpress.com

2 Settembre 2013

On. Senatrice Bonfrisco in Senato

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Legislatura 17ª - Aula - Resoconto stenografico della seduta n. 035 del 05/06/2013 - BONFRISCO (PdL). Domando di parlare. - PRESIDENTE. Ne ha facoltà.BONFRISCO (PdL).

Signor Presidente, aggiungo dramma a dramma. Quello che è appena stato raccontato dal senatore Giarrusso (che, peraltro, abbiamo appreso dalla stampa) mette in evidenza un caso davvero tragico ed inquietante accaduto nel nostro Paese. Penso che anche lei vorrà farsi parte attiva affinché si possa chiarire e verificare quanto prima tutto quello che ha appena concluso di dire molto bene il mio collega Carraro, perché questa è una vicenda che va certamente approfondita.

Mi permetta poi, signor Presidente, di richiamare la sua attenzione quale persona attenta, anzi, come molti di noi, attentissima alla questione portata alla luce dal movimento dei familiari dei bambini affetti da malattie rare e incurabili, che ha visto il Senato impegnato, anche grazie al suo straordinario impegno, nell'elaborazione di un testo di legge emendativo del famoso decreto Balduzzi, che ha avuto da parte di questa Assemblea un voto unanime teso ad affrontare e risolvere, sul piano legislativo ancor prima che sanitario, questo tema.

Apprendiamo infatti solo oggi della morte, avvenuta il 2 giugno scorso, della piccola Sofia Maria, affetta da SMA 1, una tremenda malattia, che avrebbe dovuto intraprendere la cura agli Spedali Civili di Brescia per ordine di un giudice. Ecco il primo tragico esito di una legge che non ha saputo garantire il diritto alla vita e alle cure.

Quanto alla sperimentazione, quella stessa burocrazia che ha ispirato il varo della legge, in particolare alla Camera dei deputati, prosegue sulla strada dell'inerzia, quell'inerzia che determinerà probabilmente il fallimento della sperimentazione stessa. Ovviamente mi auguro di sbagliare, ma sono molto preoccupata dalla lentezza e dal ritardo denunciati dagli operatori di Stamina nell'essere convocati. Loro sono la parte centrale di questa sperimentazione, eppure nessuno li chiama.

Sono oltremodo vicina al dolore e alla rabbia di quei disperati genitori ai quali nessuna spiegazione o scusa potrà restituire la loro povera bimba. La piccola Sofia Maria di Civitavecchia era affetta da una malattia incurabile e, soprattutto, senza medicinali disponibili sul mercato del farmaco. Ma grazie al decreto Turco-Fazio, una buona legge dello Stato italiano sulle cure compassionevoli del 2006, poteva essere curata con terapie a base di cellule staminali, così come infatti il Senato aveva previsto nell'emendare quel decreto. Alla Camera si è invece voluto rovesciare tutto e privare questi pazienti dell'unica possibilità di cura. E si è anche lasciato solo l'ospedale di Brescia: solo ad affrontare le centinaia di richieste che si sono presto tramutate in decreti dei giudici.

Se a voi questo sembra un Paese civile, a me no: a me sembra solo un Paese che muore di cattiva burocrazia! Oggi c'è qualcuno che muore sul serio. Spero che qualcuno voglia rimediare a questa tragica indifferenza. La piccola Sofia Maria è morta nel giorno della festa della Repubblica: chissà se anche questo non abbia un significato! (Applausi dal Gruppo PdL). Link: www.senato.it

11 Giugno 2013

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