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Piccole molecole possono modulare lo splicing di SMN2

I modificatori dello spicing sono sempre più studiati per la loro capacità di incrementare i livelli della proteina SMN nell'atrofia muscolare spinale. Nello studio “Mechanistic studies of a small-molecule modulator of SMN2…

La neurocondrina come potenziale bersaglio terapeutico per la SMA

La neurocondrina, una proteina essenziale per le cellule nervose, è in grado di interagire con la proteina per la sopravvivenza del motoneurone (SMN), la cui carenza provoca atrofia muscolare spinale (SMA). Questa…

Ripristino dell'espressione di SMN in cellule staminali mesenchimali ottenute da iPSCs geneticamente modificate

L’atrofia muscolare spinale (SMA) è principalmente una patologia neurodegenerativa determinata della delezione su entrambi gli alleli (materno e paterno, ndt) del gene survival motor neuron 1 (SMN1), con conseguente riduzione dell'espressione della…

Effetti degli esercizi con il cicloergometro agli arti superiori in pazienti affetti da SMA 2: uno studio pilota

Presso la Hacettepe University in Turchia è stato condotto un trial pilota sugli effetti dell’allenamento degli arti superiori tramite cicloergometro. Il pazienti con SMA 2 sottoposti al protocollo hanno tratto beneficio dagli…

AveXis annuncia programma esteso di sviluppo clinico per AVXS-101 nella SMA

L’azienda intende estendere la sperimentazione di AVXS-101 in ulteriori gruppi SMA, che includono individui pre-sintomatici e pazienti SMA di tipo 2 e 3 “post-pediatrici”. AveXis Inc. ha fornito una panoramica sul programma…

La combinazione di due ASO incrementa i livelli di SMN nei topi

I ricercatori del Centro Dino Ferrari di Milano hanno dimostrato che la tecnologia degli oligonucleotidi antisenso, la stessa usata per Spinraza, può essere migliorata. Hanno progettato due nuove sequenze che incrementano significativamente…

Negli Stati Uniti inizia il trial di terapia genica per la SMA 2

AveXis, Inc. ha annunciato che la FDA statunitense, sulla base della revisione dei dati presentati, ha concesso l’avvio di uno studio clinico di fase 1 di terapia genica su bambini con SMA…

Difetti nell’autofagia possono indurre la morte del motoneuroni

I difetti nel sistema di pulizia naturale delle cellule - chiamato autofagia - possono essere un fattore scatenante per lo sviluppo di malattie dei motoneuroni come l'atrofia muscolare spinale (SMA), suggeriscono i…
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