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Conferenza Curesma 2018

Dal 14 al 16 Giugno a Dallas (Tx) si è svolto l'annuale convegno di Curesma dove sono stati affrontati i temi più importanti sulle novità in campo di ricerca sulla SMA. Molte…

Interruzione del trial clinico di Trophos

Roche ha interrotto lo sviluppo di olesoxime, un farmaco candidato per il i trattamento dell’atrofia muscolare spinale (SMA) dopo i deludenti risultati ottenuti in uno studio clinico di 18 mesi. In una…

Riduzione del movimento nelle malattie neurologiche: effetti sulle caratteristiche delle cellule staminali neurali

Il 23 Maggio è stato pubblicato il lavoro scientifico “Reduction of Movement in Neurological Diseases: Effects on Neural Stem Cells Characteristics“ svolto dal gruppo di ricerca del Dipartimento di Scienze della Salute…

Piccole molecole possono modulare lo splicing di SMN2

I modificatori dello spicing sono sempre più studiati per la loro capacità di incrementare i livelli della proteina SMN nell'atrofia muscolare spinale. Nello studio “Mechanistic studies of a small-molecule modulator of SMN2…

La neurocondrina come potenziale bersaglio terapeutico per la SMA

La neurocondrina, una proteina essenziale per le cellule nervose, è in grado di interagire con la proteina per la sopravvivenza del motoneurone (SMN), la cui carenza provoca atrofia muscolare spinale (SMA). Questa…

Ripristino dell'espressione di SMN in cellule staminali mesenchimali ottenute da iPSCs geneticamente modificate

L’atrofia muscolare spinale (SMA) è principalmente una patologia neurodegenerativa determinata della delezione su entrambi gli alleli (materno e paterno, ndt) del gene survival motor neuron 1 (SMN1), con conseguente riduzione dell'espressione della…

Effetti degli esercizi con il cicloergometro agli arti superiori in pazienti affetti da SMA 2: uno studio pilota

Presso la Hacettepe University in Turchia è stato condotto un trial pilota sugli effetti dell’allenamento degli arti superiori tramite cicloergometro. Il pazienti con SMA 2 sottoposti al protocollo hanno tratto beneficio dagli…

AveXis annuncia programma esteso di sviluppo clinico per AVXS-101 nella SMA

L’azienda intende estendere la sperimentazione di AVXS-101 in ulteriori gruppi SMA, che includono individui pre-sintomatici e pazienti SMA di tipo 2 e 3 “post-pediatrici”. AveXis Inc. ha fornito una panoramica sul programma…
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