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Livelli eccessivi dell’ormone leptina possono contribuire ad aggravare la SMA

Circa la metà delle persone giovani affette da atrofia muscolare spinale (SMA) – in particolare quelle sottopeso – hanno dei livelli anormali di leptina, un ormone metabolico collegato sia alla gravità della…

Aggiornamenti di Roche

La casa farmaceutica Roche ha pubblicato un aggiornamento sullo sviluppo dei due farmaci RG7916 e olesoxime e sull’andamento dei tre trial clinici attualmente in corso. Olesoxime: il composto, disponibile per via orale,…

L’abbassamento dei livelli di neurocalcina delta protegge dalla SMA

Secondo un recente studio, l'abbassamento dei livelli di una proteina recentemente identificata, in combinazione con una terapia genica modificatrice dello splicing, ha permesso di migliorare i sintomi e la sopravvivenza in cavie…

Spiegato il motivo per cui la diminuzione di SMN causa la morte rapida dei motoneuroni

I ricercatori hanno scoperto il motivo per cui la carenza di proteina SMN, cruciale per tutte le cellule, colpisce così rapidamente i motoneuroni, portando i bambini a sviluppare l’atrofia muscolare spinale (SMA).La…

Terapia genica con INT41 per il trattamento delle malattie neurodegenerative

La domanda di brevetto per il candidato alla terapia genica INT41 sviluppato da Vybion per il trattamento dell’Atrofia Muscolare Spinale (SMA) e di altre patologie neurodegenerative, ha ricevuto la concessione dello Stadio…

Un possibile nuovo trattamento della SMA: studio preliminare

Una recente scoperta ha mostrato che la specifica rimozione di una molecola chiamata SMN-AS1 (un lungo RNA non codificante) aumenta la trascrizione del gene SMN2, rendendo più disponibile la proteina SMN. Lo…

Nuovo gene bersaglio per la terapia genica

L'atrofia muscolare spinale (SMA), patologia neuromuscolare autosomica recessiva, è causata dalla perdita della proteina "Survival of Motoneurons (SMN). I pathway molecolari che risultano interrotti a valle dell'SMN rappresentano quindi potenziali ed interessanti…

The Lancet pubblica i risultati dello studio clinico di fase 2 di Nusinersen

I risultati dello studio clinico di fase 2 di Nusinersen su bambini con SMA di tipo 1 sono stati pubblicati sulla rivista scientifica The Lancet. L’articolo, intitolato “Treatment of infantile-onset spinal muscular…

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