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Buone notizie per la SMA

Buone notizie per tutte le persone con atrofia muscolare spinale: la sperimentazione con Nusinersen (ex Isis Smn rx), condotta in numerosi centri d’eccellenza in tutto il mondo, Italia compresa, ha dato risultati così…

Gli elementi Alu possono aumentare la produzione di una proteina più stabile

Alcuni ricercatori della Iowa State University hanno fatto una scoperta che potrebbe condurre a un nuovo trattamento per la SMA. Ravindra Singh, Professore di scienze biomediche presso ISU College of Veterinary Medicine,…

Ottimizzazione di Morpholino ASO per aumentare il corretto splicing nella SMA

L’atrofia muscolare spinale è una condizione genetica che causa la morte dei motoneuroni e la progressiva debolezza dei muscoli. A causa di mutazioni del gene SMN1 i pazienti con SMA non hanno…

Meccanismi cellulari che precedono la morte dei motoneuroni nella SMA

Presso l’Istituto di bioscienze e biorisorse del Consiglio nazionale delle ricerche (Ibbr-Cnr) di Napoli è stato condotto uno studio per analizzare in vivo i meccanismi cellulari che precedono la morte dei neuroni…

Nusinersen soddisfa l'endpoint primario nello studio Endear di fase 3 sulla SMA 1

Biogen e Ionis Pharmaceuticals hanno annunciato che le analisi preliminari di Endear, il trial di fase 3 per la valutazione di Nusinersen su bambini con SMA di tipo 1, hanno mostrato che…

Il deperimento muscolare della SMA varia in base alla gravità della malattia, ma precede la morte neuronale

I ricercatori dell'Ottawa Hospital Research Institute hanno dimostrato che nei topi gli schemi di debilitazione muscolare tipici dell'atrofia muscolare spinale (SMA), che si manifestano prima che qualsiasi apparente neurodegenerazione sia in atto,…

Identificati 7 geni in grado di influenzare la gravità e il periodo di insorgenza della SMA nei topi

I ricercatori del National Tsing Hua University di Taiwan hanno scoperto sette nuovi geni che influenzano la gravità e il tempo di insorgenza dell'atrofia muscolare spinale (SMA). La scoperta offre ai ricercatori…

Congresso CureSma 2016

Congresso CureSMA; 16-18 Giugno 2016, Anaheim, CA, US. Relazione di Bottai Daniele Come lo scorso anno vi presento la relazione sul congresso CureSma che si è tenuto a fine Giugno negli US.Anche…

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