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Identificata la causa della morte dei motoneuroni nella SMA

La degenerazione dei motoneuroni spinali nell'Atrofia Muscolare Spinale (SMA) può essere il risultato diretto di una anormalità nel trasporto e nella morfologia mitocondriale (fonte di energia delle cellule) che causa il conseguente…

Aggiornamenti sullo sviluppo clinico di RG7800

Genentech ha recentemente fornito un aggiornamento in relazione allo sviluppo clinico dell'RG7800, un modificatore sperimentale del processo di splicing del gene SMN2 che viene studiato come un potenziale trattamento per l'Atrofia Muscolare…

Relazione del Congresso CureSMA del 18-20 Giugno 2015

Lo scorso giugno a Kansas City si è svolto l’annuale convegno CureSMA, che ha visto la partecipazione di numerosi luminari del campo della SMA. Era presente, per conto di ASAMSI, il dr.…

Continui miglioramenti osservati in bambini affetti da SMA trattati con ISIS-SMN Rx

Continui miglioramenti osservati nelle misurazioni multiple delle funzioni muscolari in bambini affetti da SMA e trattati con ISIS-SMN Rx Isis Pharmaceuticals Inc. (NASDAQ: ISIS) ha oggi fornito un aggiornamento sui risultati ottenuti…

Isis: risultati incoraggianti del trial di fase 2

Isis Pharmaceuticals ha fornito un aggiornamento sul suo studio clinico open-label di fase 2 con ISIS-SMNRx effettuato su neonati con atrofia muscolare spinale di tipo I (SMA I). In precedenza la società…

Aggiornamenti sugli studi in corso per la SMA

Dal sito Cure SMA ci arriva un aggiornamento sugli studi in corso per la SMA. Attualmente sono attivi 18 programmi, di cui 7 hanno già raggiunto il livello di trial clinico. I…

Efficacia di ISIS-SMNRx somministrato per via sottocutanea

I ricercatori del Cold Spring Harbor Laboratory (New York) hanno scoperto che ISIS-SMNRx, farmaco attualmente in sperimentazione anche in Italia, è efficace in modelli murini anche quando iniettato per via sottocutanea invece…

Vantaggi dello screening neonatale per la SMA e altre malattie genetiche

Un gruppo di ricercatori statunitensi ha pubblicato su Annals of Neurology un’analisi dei vantaggi derivanti dall’inserimento di alcune malattie nei programmi di screening neonatali: l’Atrofia Muscolare Spinale (SMA) la Distrofia Muscolare di…

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