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Conferenza Curesma 2018

Conferenza Curesma 2018

Dal 14 al 16 Giugno a Dallas (Tx) si è svolto l'annuale convegno di Curesma dove sono stati affrontati i temi più importanti sulle novità in campo di ricerca sulla SMA. Molte sono le sperimentazioni in corso; Roche, Avexis, Nusinersen.

Partendo dai trial Roche parliamo di Risdiplam (RG7916): si tratta di una molecolache ha la funzione di aiutare il gene SMN2 a produrre SMN al fine di supportare il funzionamento dei motoneuroni. Attualmente Risdiplam non è stato approvato in via definitiva dall'FDA ma la sicurezza e l'efficacia sono stati testati. Esistono 3 studi di questo farmaco nei pazienti SMA: Firefish, Sunfish, Jewelfish.

  1. Firefish viene utilizzato in pazienti SMA I con un’età compresa tra 1 e 7 mesi. L'arruolamento in fase 1 è stato completato, la fase 2 prevede nuovi arruolamenti con aggiunta di centri clinici disponibili. Dai dati emersi in fase 1 si può evidenziare un incremento della proteina SMN nel sangue di 3,2 volte.
  2. Sunfish coinvolge pazienti con SMA II e III, l'età per partecipare al trial è 2 – 25 anni, alcuni pazienti in fase 1 hanno ricevuto il farmaco per più di 15 mesi. Anche dai dati di Sunfish si può notare un incremento di SMN nel sangue di 4 volte dopo 4 settimane.
  3. Jewelfish riguarda SMA II e III, tra i 12 e i 65 anni. Sono arruolati pazienti che abbiano precedentemente preso parte a studi con target di terapia l'SMN2. L'arruolamento è in atto, nuovi centri saranno aperti in Europa e in USA. Jewelfish non prevede il placebo e la durata complessiva è di 2 anni.

Ad oggi si può constatare che Risdiplam è stato ben tollerato dalla maggior parte dei pazienti; è stato inserito uno stretto monitoraggio oftalmologico a seguito di precedenti anomalie alla retina riscontrati sui makaki in fase di sperimentazione animale. Nessuna anomalia oculare è però stata riscontrata nei pazienti sottoposti al trattamento. Per quanto concerne i più comuni eventi avversi, parliamo di rinofaringiti e mal di testa. Nessun effetto collaterale di grave entità è stato riportato. Una nuova molecola in fase di studio è Rainbowfish applicabile a pazienti con 6 mesi di vita presintomatici.

Molto si è dibattuto sull'utilizzo di Spinraza - Nusinersen - in pazienti adulti SMA che avessero precedentemente effettuato una stabilizzazione di artrodesi vertebrale, evento del tutto molto comune nella maggior parte dei pazienti SMA. A tale proposito, l'Ohio State University ha presentato uno studio effettuato su un gruppo di pazienti SMA adulti seguiti con trattamento Nusinersen. L'accesso intratecale utilizzato in questi casi è a livello del rachide cervicale C1-2. Non sono stati evidenziati effetti avversi a seguito della somministrazione, pochi casi hanno riportato mal di testa e mal di schiena che però si sono risolti spontaneamente dopo pochi giorni. Gli outcomes funzionali (scale di misurazione dell'incremento muscolare) sono stati valutati con scale quali Hammersmith, 6MWT. E' emersa una stabilizzazione della malattia nei pazienti trattati e un lieve incremento nella forza.

Un altro approccio sperimentato riguarda Reldesemtiv (CK-2127107) una piccola molecola che ha come modalità di azione l'incremento dell'affinità della troponina al sarcomero muscolare. Si è constatato che Reldesemtiv incrementa la stimolazione nervosa del muscolo di 30 Hz. Sono state selezionate due coorti di pazienti candidabili alla sperimentazione con tale molecola, definendo criteri di inclusione come: età superiore a 12 anni, diagnosi di SMA (II, III, IV) nessun precedente trattamento o concomitante trattamento con Nusinersen ed infine una funzione del cammino ancora preservata, erano richiesti 50 mt di percorso. Con questo studio si è giunti alla conclusione che un valido approccio terapeutico può essere un’azione diretta sui muscoli. Le evidenze della fase 1 dimostrano una buona tollerabilità del farmaco e una efficacia farmacologica.

Avexis – 101 terapia genica in pazienti SMA I. La terapia genica è una ragionevole via di approccio alla SMA, si parla di una somministrazione endovenosa. Per il momento si trattano solo pazienti che abbiano una diagnosi di SMA I. Tra questi però non è previsto l'utilizzo di tracheotomia e la saturazione non deve essere inferiore al 95%. I dati emersi dalla fase 1 ci dicono che:

  • l'86% dei pazienti che non richiedevano un supporto nutrizionale continuano a non richiederlo;
  • 70% non hanno bisogno di ventilazione assistita;
  • nessun bambino è stato ospedalizzato per tracheotomia o ventilazione invasiva;
  • 92% riescono a parlare, prima nessuno di loro era in grado di farlo;
  • 92% è in grado di deglutire.

Oleosoxime è una molecola orale di supporto alla funzione mitocondriale, già precedentemente utilizzata. Roche ha annunciato che da dicembre questo farmaco non sarà più disponibile a seguito dei dati raccolti negli ultimi anni.
Si evidenziava infatti un mantenimento delle funzioni motorie per 12 mesi e poi declino di 1.1 nel tempo. La casa farmeceutica ha però rassicurato sul fatto che i pazienti in trattamento con Oleos saranno candidati all'altra molecola disponibile (vedi sopra). Valentina Baldini

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