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Negli Stati Uniti inizia il trial di terapia genica per la SMA 2

Negli Stati Uniti inizia il trial di terapia genica per la SMA 2

AveXis, Inc. ha annunciato che la FDA statunitense, sulla base della revisione dei dati presentati, ha concesso l’avvio di uno studio clinico di fase 1 di terapia genica su bambini con SMA di tipo 2. La terapia utilizzerà AVXS-101 prodotto seguendo le Good Manufacturing Practice (GMP) che sarà somministrato ai pazienti per via intratecale.

La società prevede di iniziare immediatamente il trial. "Siamo lieti di iniziare la nostra prima sperimentazione di AVXS-101 in pazienti con SMA di tipo 2", ha affermato Sean Nolan, Presidente e Amministratore delegato di AveXis. "Abbiamo voluto ampliare lo studio della terapia genica al di là dei bambini con SMA di tipo 1 per rispondere alle urgenti esigenze mediche dei bambini con SMA 2 e non vediamo l'ora di capire il potenziale impatto clinico di AVXS-101 in questi pazienti che, non trattati , non cammineranno mai da soli e la maggior parte di loro non starà mai senza assistenza”.

Questo studio dei fase 1, multicentrico, in aperto, con confronto delle dosi, noto come STRONG, è progettato per valutare la sicurezza, il dosaggio ottimale e la dimostrazione del concetto di efficacia (proof of concept) di AVXS-101 in due gruppi distinti di pazienti con SMA 2, utilizzando una singola somministrazione per via intratecale (IT). Lo studio arruolerà 27 neonati e bambini con diagnosi genetica di SMA, inclusa la delezione bi-allelica di SMN1 e la presenza di tre copie di SMN2 senza il modificatore genetico SMN2, che sono in grado di sedersi ma non hanno mai acquisito la capacità di stare in piedi o camminare.

Saranno valutati due dosaggi e i pazienti verranno suddivisi in due gruppi: pazienti di età inferiore ai 24 mesi e pazienti di almeno 24 mesi ma inferiori a 60 mesi. Ci sarà un intervallo di almeno quattro settimane tra il dosaggio dei primi tre pazienti per ciascuna dose studiata e, in base ai dati di sicurezza disponibili, verrà presa una decisione sull’eventuale proseguimento.

  • La coorte 1 (dose A) riceverà una bassa dose di AVXS-101 e arruolerà tre pazienti di età inferiore a 24 mesi.
  • Se sarà stabilita la sicurezza secondo il Data Safety Monitoring Board (DSMB), lo studio procederà alla coorte 2.
  • La coorte 2 (dose B) riceverà una dose più alta di AVXS-101 e arruolerà tre pazienti di età inferiore a 60 mesi.
  • Se sarà stabilita la sicurezza secondo il DSMB, verranno arruolati ulteriori pazienti fino a un totale di: 12 pazienti con età inferiore ai 24 mesi e ulteriori 12 pazienti con età compresa tra 24 e 60 mesi.

Secondo la storia naturale della malattia il 100% dei bambini con SMA di tipo 2 non camminerà mai senza supporto, il 95% non starà mai senza assistenza e oltre il 30% morirà entro i 25 anni di età. Inoltre questi bambini diminuiscono il punteggio sulla scala funzionale espansa di Hammersmith di una media di 0,33 punti nell’arco di 12 mesi.

Lo sviluppo di ulteriori abilità, incluse le funzioni motorie, saranno valutate come obiettivi esplorativi. Outcome Measures per i pazienti di età compresa tra 24 e 60 mesi L’outcome primario è una variazione nella scala funzionale espansa di Hammersmith rispetto ai dati iniziali.
L’outcome secondario è la proporzione di pazienti che raggiungono la capacità di deambulare senza assistenza, definita come la capacità di effettuare almeno cinque passi mostrando coordinazione ed equilibrio. Lo sviluppo di ulteriori abilità, incluse le funzioni motorie, saranno valutate come obiettivi esplorativi.

Lo studio verrà condotto in 11 centri clinici negli Stati Uniti. Questo trial di fase 1 sui bambini con SMA 2 consentirà di valutare la sicurezza, il dosaggio ottimale e il proof-of-concept per l'efficacia di AVXS-101 utilizzando una sola via di somministrazione intratecale.

Lo stesso prodotto è stato somministrato con successo nello studio su bambini con SMA 1 per via endovenosa.
AveXis pubblicherà un aggiornamento sulla studio di fase 1 (completato) sui bambini SMA 1 nel mese di gennaio a seguito della ricezione dei verbali della recente riunione con la FDA.

Fonte: avexis.com

 

 

 

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