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Nuovo gene bersaglio per la terapia genica

Nuovo gene bersaglio per la terapia genica

L'atrofia muscolare spinale (SMA), patologia neuromuscolare autosomica recessiva, è causata dalla perdita della proteina "Survival of Motoneurons (SMN). I pathway molecolari che risultano interrotti a valle dell'SMN rappresentano quindi potenziali ed interessanti target per la SMA. In questo studio viene dimostrato che target terapeutici diretti all'ubiquitina, il cui pathway è interrotto a seguito della deplezione dell'SMN, andando ad innalzare i livelli di un enzima chiave dell'ubiquitinazione (l'enzima UBA1), rappresenta un valido approccio nel trattamento della SMA. La perdita di UBA1 risulta conservata sia in modelli SMA di topo che di Zebrafish (pesce), così come in cellule staminali pluripotenti derivate da motoneuroni di pazienti SMA.

Il ripristino di UBA1 è stato sufficiente a salvare dalla patologia gli assoni dei motoneuroni e a ripristinare le funzioni motorie nel modello SMA di Zebrafish. La terapia genica tramite virus adeno-associato 9-UBA1 ha portato a un aumento sistemico nei livelli della proteina UBA1, che sono stati ben tollerati in topi sani di controllo per un periodo prolungato. Il ripristino, a livello sistemico, di UBA1 nel modello murino di SMA ha mostrato miglioramenti nel peso (guadagno di peso), nella sopravvivenza dei motoneuroni, nella perfomance motoria, e ha inoltre migliorato la patologia a livello neuromuscolare ed organico.

La terapia AAV9-UBA1 è stata anche sufficiente a sovvertire le estese perturbazioni a livello dell'omeostasi dell'ubiquitina che si verificano nella SMA. Abbiamo concluso quindi che UBA1 rappresenta un target terapeutico sicuro e ben tollerato nel trattamento sia dell'aspetto neuromuscolare della SMA che degli aspetti sistemici che riguardano tale patologia.

Fonte: insight.jci.org

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