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Ripristino dell'espressione di SMN in cellule staminali mesenchimali ottenute da iPSCs geneticamente modificate

Ripristino dell'espressione di SMN in cellule staminali mesenchimali ottenute da iPSCs geneticamente modificate

L’atrofia muscolare spinale (SMA) è principalmente una patologia neurodegenerativa determinata della delezione su entrambi gli alleli (materno e paterno, ndt) del gene survival motor neuron 1 (SMN1), con conseguente riduzione dell'espressione della proteina SMN.

Le cellule staminali mesenchimali (MSCs) sono state utilizzate nel trattamento della SMA. In questo studio è stato sovraespresso il gene SMN1 (esogeno) in un locus ribosomiale di cellule pluripotenti indotte (iPSCs) ottenute da un paziente SMA utilizzando un vettore rDNA. Le iPSCs ottenute in questo modo differenziavano in MSCs (SMN1-MSCs). Esse avevano un'espressione di proteina SMN di 2.1-volte superiore rispetto a quella di cellule MSCs ottenute da iPSCs non over esprimenti SMN1 ottenute da persone sane (ndt). I risultati dell’immuno fluorescenza hanno mostrato che non c’era differenza nel livello dell’espressione di SMN nel nucleo (gems) tra le SMN1-MSCs e le MSCs derivate da iPSCs ottenute da persone non affette da SMA (h-MSCs).

Questi risultati forniscono una nuova strategia per ottenere MSCs alterate nell’espressione di alcuni loro geni per trattamenti autologhi di alcune patologie.

Fonte: https://link.springer.com

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