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Risultati promettenti per AVEXIS nel trattamento di neonati con SMA 1

Risultati promettenti per AVEXIS nel trattamento di neonati con SMA 1

Il trattamento con AVXS-101 potrebbe essere una valida opzione di terapia genica per i bambini con SMA 1 in base ai risultati di uno studio clinico di fase 1 condotto da AVEXIS.

AVXS-101 fornisce una copia funzionale del gene SMN ai motoneuroni che permette di migliorare e ripristinare la loro funzione.  La copia del gene è trasportata da un virus innocuo che può raggiungere il cervello attraversando la barriera emato-encefalica (una membrana protettiva che racchiude il cervello e seleziona le molecole che possono attraversarla).

Lo studio di fase 1 ( NCT02122952 ) ha esaminato gli effetti del trattamento con AVXS-101 per via endovenosa in quindici neonati con SMA di tipo 1 di età inferiore o uguale a sei mesi.  I neonati sono stati suddivisi in due coorti che hanno ricevuto due diversi dosaggi: la dose più bassa per la coorte 1 costituita da tre pazienti, e la dose più alta per la coorte 2 costituita da dodici pazienti.

La sicurezza a breve termine del trattamento è stata valutata su un periodo di due anni, ma un’ulteriore analisi di follow-up per la sicurezza sarà effettuata quando l'ultimo paziente raggiungerà i due anni post-trattamento. I pazienti saranno poi monitorati annualmente secondo standard di cura per un massimo di quindici anni.

Gli endpoint misurati sono stati il tempo intercorso tra la nascita e l’insorgenza di un “evento” (morte o necessità di almeno 16 ore al giorno di supporto ventilatorio per 14 giorni consecutivi in assenza di malattia acuta reversibile o in periodo peri-operatorio) e la capacità di star seduti in modo indipendente, confermato da video. I ricercatori hanno anche valutato i pazienti con la CHOP INTEND, una scala standard per la valutazione del raggiungimento delle tappe motorie nei bambini con malattie neuromuscolari, sviluppata presso il Children’s Hospital di Philadelphia.

Un'analisi dei dati ad interim dello scorso anno aveva mostrato un profilo di sicurezza favorevole senza particolari problemi di sicurezza o tollerabilità correlati al trattamento. Erano inoltre stati osservati miglioramenti delle capacità motorie, specialmente nei bambini trattati con la dose più alta.

Anche questi nuovi risultati mostrano che AVXS-101 mantiene il suo profilo di sicurezza ed è stato ben tollerato dai pazienti.  Infatti, tutti i dodici pazienti della coorte 2 (100%) che hanno ricevuto il dosaggio più alto (in un’unica dose terapeutica) hanno raggiunto 13,6 mesi di età senza eventi segnalati. È da notare che il tasso di sopravvivenza libera da eventi atteso per questa malattia è del 25%.

I risultati hanno anche mostrato che undici pazienti di questa coorte (92%) hanno acquisito il controllo del capo, nove pazienti (75%) sono stati in grado di rotolare un minimo di 180 gradi dalla schiena sia a sinistra ea destra, e 11 pazienti (92%) sono stati in grado di sedersi senza aiuto.

Dopo il trattamento, AVEXIS ha valutato la seduta senza assistenza misurando il tempo.  I risultati hanno mostrato che nove dei dodici pazienti (75%) sono stati in grado di stare seduti senza aiuto per cinque secondi, sette (58%) sono riusciti a stare seduti per almeno 10 secondi, e cinque pazienti (42%) sono stati seduti per 30 secondi o più.  Inoltre due pazienti sono stati in grado di camminare autonomamente, oltre ad aver raggiunto altri traguardi, tra cui stare in piedi con un supporto, stare in piedi da soli, e camminare con il supporto.

Inoltre, a partire dal 20 gennaio 2017, nove dei nove pazienti (tre nella coorte 1 a basso dosaggio e sei nella coorte 2 ad alto dosaggio) hanno raggiunto 20 mesi senza eventi segnalati.  Qui, il tasso privo di eventi previsto è dell'8%.

La Food and Drug Administration (FDA) ha concesso a AVXS-101 le designazioni di Therapy Breakthrough e Fast Track per la SMA di tipo 1, e lo status di farmaco orfano per tutti i tipi di SMA.

Fonte: smanewstoday.com

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