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AveXis ottiene l’approvazione dell’UE per Zolgensma, l’unica terapia genica per la SMA

AveXis  ha annunciato il 19 maggio 2020 di aver ottenuto dalla Commissione Europea l'approvazione condizionale per Zolgensma® (onasemnogene abeparvovec) per il trattamento:

  • di pazienti con atrofia muscolare spinale 5q (SMA) con una mutazione bi-allelica del gene SMN1 e una diagnosi clinica di SMA Tipo 1;
  • di pazienti con SMA 5q con una mutazione bi-allelica del gene SMN1 e fino a tre copie del gene SMN2.

L'approvazione riguarda neonati e bambini piccoli con SMA ed un peso fino a 21 kg, secondo la guida di dosaggio approvata.

In Europa ogni anno, circa 550-600 neonati nascono affetti da SMA, una rara malattia neuromuscolare genetica causata dalla mancanza di un gene SMN1 funzionante, con conseguente perdita rapida e irreversibile di motoneuroni e con un impatto sulle funzioni muscolari, tra cui la respirazione, la deglutizione ed i movimenti di base.

Zolgensma è una terapia genica una tantum, progettata per intervenire sulla causa genetica della malattia sostituendo la funzione del gene SMN1 mancante o non funzionante. Somministrato durante in una singola infusione endovenosa (IV), Zolgensma trasferisce una nuova copia funzionante del gene SMN1 nelle cellule del paziente, arrestando la progressione della malattia.

Secondo lo studio della storia naturale della SMA del Pediatric Neuromuscular Clinical Research (PNCR), quasi tutti i pazienti di età inferiore ai cinque anni sono al di sotto dei 21 kg di peso, con alcuni pazienti di 6, 7 o 8 anni di peso inferiore a 21 kg.

AveXis sta pianificando un formulazione di prodotto che consenta il trattamento di pazienti con un peso fino a 21 kg e sta collaborando con l'Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) per finalizzare i tempi di consegna.

"L'approvazione CE di Zolgensma è una pietra miliare significativa per la comunità SMA e sottolinea ulteriormente il sostanziale valore clinico dell'unica terapia genica per la SMA, portando nuova speranza a coloro che sono colpiti da questa rara, ma devastante malattia" ha detto Dave Lennon, presidente di AveXis. "Anche nelle attuali condizioni di pandemia, l'urgente necessità di trattare la SMA ha portato a percorsi di accesso in Francia e Germania per lo Zolgensma, un farmaco potenzialmente salvavita e somministrato in una singola dose. Inoltre, abbiamo incontrato più di 100 organizzazioni di stakeholder in tutta Europa per discutere il nostro programma di accesso "Day One", al fine di consentire un accesso rapido e con opzioni personalizzabili, progettate per funzionare all'interno dei sistemi locali di prezzi e rimborsi".

La SMA è un onere significativo per il sistema sanitario in Europa, con costi sanitari stimati cumulativi per bambino che variano tra i 2,5 e i 4 milioni di euro solo nei primi 10 anni di vita.

Zolgensma è una terapia genica una tantum trasformativa e altamente innovativa per una malattia genetica devastante e progressiva ed ha un prezzo fisso in tutto il mondo, in una stima basata sul suo valore. Tuttavia le decisioni finali sui prezzi e sui rimborsi sono determinate a livello locale.

Progettato per funzionare all'interno dei sistemi di prezzo e di rimborso esistenti a livello locale, il programma di accesso "Day One" offre ai Ministeri della Salute e agli Enti di rimborso una varietà di opzioni flessibili che possono essere implementate immediatamente per sostenere un accesso rapido ed un ampio rimborso.

Il programma di accesso "Day One" assicura che il costo dei pazienti trattati prima degli accordi sui rimborsi e prezzi nazionali, siano in linea con i prezzi basati sul valore e negoziati a seguito delle valutazioni cliniche ed economiche. Il programma mantiene l'integrità della struttura locale dei prezzi e dei rimborsi con una varietà di opzioni personalizzabili tra cui:

  • Sconti retroattivi che assicurano che i costi di accesso anticipato siano allineati ai prezzi negoziati in seguito a processi di valutazione clinica ed economica locale:
  • Pagamenti differiti e opzioni di rateizzazione che consentono agli organismi di rimborso di gestire l'impatto del budget durante la fase di accesso anticipato;
  • Gli sconti basati sui risultati negoziati a seguito di valutazioni cliniche ed economiche possono essere applicati anche ai pazienti trattati durante il periodo di accesso anticipato;
  • Una solida formazione dei centri di trattamento sulla gestione e sul follow-up del paziente;
  • Accesso a RESTORE, un registro globale dei pazienti a cui è stata diagnosticata la SMA basato sui registri nazionali esistenti.

L'accesso immediato a Zolgensma, conforme alle seguenti direttive, è disponibile in Francia attraverso il quadro ATU, ed è previsto a breve in Germania.

"L'approvazione di oggi porta progressi tangibili nello sfruttamento del potenziale della terapia genica", ha detto il Dr. Eugenio Mercuri, Professore di Neurologia Pediatrica, Università Cattolica di Roma, Italia. "L'approvazione di Zolgensma rappresenta un nuovo importante strumento per i medici per trattare i pazienti affetti da SMA. I risultati che abbiamo visto per Zolgensma fino ad oggi nello studio clinico STR1VE, mostrano un tasso di sopravvivenza impressionante alla conclusione dello studio clinico, con la maggior parte dei pazienti che hanno raggiunto delle pietre miliari funzionali - come la seduta senza supporto - che non sarebbero state raggiunte nei neonati non trattati".

"SMA Europe riceve con profonda emozione la notizia dell'approvazione, da parte della Commissione Europea, di una terapia genica per la cura di una parte della nostra comunità", ha detto Mencía de Lemus, Presidente di SMA Europe. "Molte speranze sono state riposte in questa attesa terapia. Ora spetterà a tutte le parti coinvolte garantire che i medici curanti, insieme ai genitori, possano scegliere la migliore opzione terapeutica in base al beneficio che possono fornire a ciascun individuo. Raccogliere ulteriori dati sull'impatto di Zolgensma nella vita dei pazienti sarà estremamente importante per comprendere meglio il potenziale di questa nuova terapia sul miglioramento della vita di chi vive con la SMA".

L'approvazione CE si basa sugli studi conclusi STR1VE-US di Fase 3 e START di Fase 1, che hanno valutato l'efficacia e la sicurezza di un'unica infusione endovenosa di Zolgensma in pazienti sintomatici SMA di tipo 1 di età inferiore ai 6 mesi al momento del dosaggio, che avevano rispettivamente una o due copie del gene di backup SMN2, o due copie del gene di backup SMN2. STR1VE-EU, uno studio comparabile di Fase 3, è in corso. Zolgensma ha dimostrato una sopravvivenza prolungata priva di eventi, con un rapido miglioramento delle funzioni motorie, spesso entro un mese dal dosaggio, e il raggiungimento di traguardi sostenuti, compresa la capacità di sedersi senza sostegno, di camminare e di gattonare in modo indipendente - pietre miliari mai raggiunte in pazienti non trattati di Tipo 1.

Ulteriori dati di supporto comprendono i risultati intermedi dello studio SPR1NT in corso, uno studio di Fase 3, condotta in aperto, a singolo braccio, di una singola infusione endovenosa di Zolgensma in pazienti pre-sintomatici (<6 settimane di 'età al momento del dosaggio) geneticamente definiti dalla delezione bi-allelica di SMN1 con 2 o 3 copie di SMN2. Questi dati dimostrano un rapido raggiungimento dei traguardi di sviluppo, adeguati all'età del paziente, rafforzando l'importanza critica dell'intervento precoce nei pazienti SMA.

Gli effetti collaterali più comunemente osservati dopo il trattamento sono stati gli enzimi epatici elevati e il vomito. Possono verificarsi gravi lesioni epatiche acute e aminotransferasi elevate. I pazienti con compromissione epatica preesistente possono essere a rischio maggiore. Prima dell'infusione, i medici dovrebbero valutare la funzionalità epatica di tutti i pazienti mediante esame clinico e test di laboratorio. Inoltre, devono somministrare corticosteroidi sistemici a tutti i pazienti prima e dopo il trattamento e poi continuare a monitorare la funzione epatica per almeno 3 mesi dopo l'infusione.

L'esperienza è limitata nei pazienti di età pari o superiore a 2 anni o con peso corporeo superiore a 13,5 kg. La sicurezza e l'efficacia di Zolgensma in questi pazienti non sono state stabilite.

AveXis ha una licenza esclusiva mondiale con il Nationwide Children's Hospital per la somministrazione sia per via endovenosa che intratecale della terapia genica AAV9 per il trattamento di tutti i tipi di SMA; ha una licenza esclusiva mondiale di REGENXBIO per qualsiasi vettore ricombinante AAV nel suo portafoglio di proprietà intellettuale per il trattamento in vivo della terapia genica della SMA nell'uomo; un accordo di licenza esclusiva mondiale con Généthon per la somministrazione in vivo del vettore AAV9 nel sistema nervoso centrale per il trattamento della SMA;  un accordo di licenza non esclusiva mondiale con AskBio per l'uso della sua tecnologia del DNA auto-complementare per il trattamento della SMA.

Fonte: UFFICIO STAMPA AVEXIS

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