Ricerca

Gli elementi Alu possono aumentare la produzione di una proteina più stabile

Alcuni ricercatori della Iowa State University hanno fatto una scoperta che potrebbe condurre a un nuovo trattamento per la SMA.

Ravindra Singh, Professore di scienze biomediche presso ISU College of Veterinary Medicine, afferma che elementi Alu (brevi sequenze trasponibili di DNA presenti solo nei primati) possono produrre una forma alternativa del gene housekeeping conosciuto come Survival Motor Neuron che non era stata precedentemente descritta.

Questa nuova variante, o isoforma, produce una proteina più stabile che potrebbe alleviare la gravità dell’atrofia muscolare spinale.

“Non sapevamo della capacità dell’organismo di produrre questa proteina stabile prima d’ora,” dice Singh. “Se trovassimo il modo di stimolare la produzione di questa proteina, questo potrebbe risultare utile da un punto di vista terapeutico”.

Singh è co-autore di un articolo pubblicato recentemente sulla rivista Scientific Reports. L’autore principale dell’articolo, Joonbae Seo, in passato ha lavorato nel laboratorio di Singh presso la Iowa State University e attualmente sta conducendo un post dottorato di ricerca al Cincinnati Children’s Hospital Medical Center.

L’atrofia muscolare spinale è il risultato della perdita o della mutazione di un gene chiamato Survival Motor Neuron 1, spesso definito come SMN1. Se SMN1 non è espresso o non funziona correttamente, non viene prodotta sufficiente proteina SMN, dando così luogo alla malattia. La maggioranza degli umani possiede in una regione cromosomica vicina a quella di SMN1 un identico gene, SMN2, che può funzionare come sostituto. Ma una porzione di SMN2 (esone 7) viene persa durante lo splicing, o quando il pre-mRNA è convertito in mRNA, attraverso l’eliminazione di parti del gene non codificante.

Nell’articolo Singh e collaboratori hanno mostrato che una sequenza simile alla sequenza Alu è inserita naturalmente nell’mRNA di SMN2, e questo comporta una maggiore quantità di proteina stabile che può alleviare la severità della malattia. Il gene SMN2 contiene circa 40 elementi Alu, e questa scoperta rappresenta il primo esempio di sequenza Alu inserita in una sequenza codificante.

”Pensiamo che questa nuova isoforma sia espressa selettivamente ad alti livelli in condizioni di stress, come durante un’elevata esposizione ad agenti ossidanti o durante un’infezione, e in particolari tipi cellulari” dice Singh. “Trasferire questi risultati in una terapia comunque richiederà ancora molto lavoro”, continua Singh.“Ma questa scoperta aggiunge nuove potenzialità ai progressi già ottenuti nella ricerca di una terapia per l’atrofia muscolare spinale”.

“La funzione delle sequenze Alu-like resta largamente sconosciuta, ma queste sono presenti in circa il 10% del genoma umano” dice Singh. “Sono presenti solo nei primati, il ché significa che giocano un ruolo importante nell’evoluzione negli umani”.

Puoi leggere la pubblicazione di questo studio al link www.nature.com

Fonte: www.news.iastate.edu

 Traduzione di Michela Policella per ASAMSI

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