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Notizie incoraggianti dallo studio della terapia genica per la SMA I

AveXis ha presentato una positiva, seppur temporanea, analisi dei dati provenienti dal suo studio, ancora in corso, di fase 1 su AVXS-101 per il trattamento dell'atrofia muscolare spinale (SMA) di tipo 1. La presentazione è stata tenuta da Jerry Mendell, direttore del Centro di Terapia Genica dell'Istituto di Ricerca situato presso il Nationwide Children's Hospital, in occasione del recente 19th Annual Meeting of the American Society of Gene & Cell Therapy svoltosi a Washington D.C.

Il trial clinico ha arruolato 15 pazienti, diagnosticati prima dei sei mesi di età, con due copie del gene di backup SMN2. Gli outcomes principali sono stati focalizzati sulla sicurezza e sulla tollerabilità, mentre esiti di misurazioni secondarie si sono concentrate sull'efficacia, valutata come tempo intercorrente tra la nascita e il sopraggiungere di un “evento”, quale la morte o la necessità di supporto per la ventilazione polmonare per almeno 16 ore al giorno e per 14 giorni consecutivi. Le valutazioni dei risultati d’indagine includevano test di funzionalità motoria da confrontare con vari e riconosciuti test standard, incluso il Children's Hospital of Philadelphia Infant Test of Neuromuscolar Disorders (CHOP-INTEND) sviluppato per misurare le capacità motorie delle persone affette da SMA di tipo 1. I pazienti sono stati divisi in due coorti: 3 di essi, di età compresa tra 6 e 7 mesi al momento della somministrazione, hanno ricevuto una dose bassa di 6,7 x 10^13 vg / kg (coorte 1), mentre i restanti 12, di età compresa tra 1 e 8 mesi al momento della somministrazione, hanno ricevuto 2,0 x 10^ 14 vg / kg (coorte 2).

In base all'analisi, AVXS-101 continua a dimostrare un profilo di sicurezza e tollerabilità favorevoli. Nessun paziente, sia della coorte a basso dosaggio che della coorte a dosaggio raccomandato, ha avuto un “evento”. Inoltre, il punteggio medio delle funzioni motorie è continuamente aumentato, e due bambini hanno raggiunto quella che può essere considerata come una normale funzione motoria. Sono stati osservati aumenti medi di 8,7 e 19,2 punti nelle misurazioni CHOP-INTEND rispettivamente per la coorte 1 e la coorte 2. All'interno della coorte 2, 9 pazienti su 12 (75%) hanno raggiunto un punteggio di almeno 40 punti e 7 pazienti su 12 (58%) hanno raggiunto un punteggio di almeno 50 punti.

“Dato il decorso piuttosto rapido e devastante della malattia nei casi di SMA di tipo 1, è molto incoraggiante vedere che tutti i pazienti, appartenenti ad entrambe le coorti di dosaggio, non hanno raggiunto nessun “evento”, e che tutti i pazienti hanno mostrato miglioramenti importanti mantenendosi ben al di sopra del livello di base delle funzioni motorie, dopo la somministrazione di AVXS-101”. Il Dr. Mendell ha detto in un comunicato stampa. “Inoltre, i nuovi dati presentati oggi sembrano indicare che AVXS-101 può avere un impatto positivo sia sul supporto polmonare che su quello nutrizionale dei pazienti partecipanti allo studio e affetti da SMA di tipo 1, e ciò può essere considerato un impatto a vantaggio di una sopravvivenza generale”.

AVXS-101 è candidato a divenire l'unico trattamento certificato di terapia genica a somministrazione unica endovenosa per la SMA di tipo 1 e, secondo volere della società, è l'unica terapia genica in fase di studio clinico per la cura della SMA.

Traduzione a cura di Cristiano Vaghi per ASAMSI

Fonte: smanewstoday.com

 

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