Ricerca

Nuovo bersaglio terapeutico per la cura della SMA

Alcuni neuroscienziati hanno scoperto uno specifico enzima, JNK3, che svolge un ruolo fondamentale nell'atrofia muscolare spinale e che, sopprimendo l'attività di questo enzima, si potrebbe ridurre notevolmente la gravità della malattia e migliorare la qualità di vita dei pazienti.

L'atrofia muscolare spinale è una malattia debilitante che causa debolezza e atrofia nei muscoli. La malattia varia in gravità in base ai diversi sintomi che presentano i pazienti, dalla incapacità di sedersi e stare in piedi alle difficoltà nel camminare. Nella sua forma più grave, la malattia comporta difficoltà nella respirazione fino a raggiungere la morte.

“Abbiamo identificato l'enzima JNK3 come target terapeutico per trattare i sintomi dell'atrofia muscolare spinale”, spiega Laxman Gangwani, professore associato presso il Center of Emphasis in Neuroscience alla Texas Tech University Health Sciences Center di El Paso (TTUHSC di El Paso), che ha condotto la ricerca.

In un recente studio pubblicato nel numero del 15 dicembre scorso della rivista “Human Molecular Genetics”, il Dr. Gangwani e il suo team di ricercatori della TTUHSC di El Paso, descrivono come i topi affetti da atrofia muscolare spinale abbiano avuto un notevole miglioramento nel momento in cui l'enzima JNK3 è stato geneticamente inibito per eliminare la sua attività. La scoperta suggerisce che i pazienti affetti da atrofia muscolare spinale potrebbero ottenere dei miglioramenti se trattati con un farmaco in grado di sopprimere l'attività dell'enzima JNK3.

“Abbiamo notato una minore degenerazione muscolare, una maggiore crescita muscolare e una migliore forza muscolare, nonché miglioramenti essenziali nel movimento complessivo”, afferma Gangwani. “Cosa c'è di più sorprendente di una riduzione di 4 volte del periodo di mortalità iniziale e di un aumento di 2 volte dell'aspettativa di vita”.

L'atrofia muscolare spinale è causata da una mutazione genetica che provoca la perdita dei motoneuroni del midollo spinale – neuroni che aiutano a controllare i movimenti del corpo. Così come i neuroni si deteriorano, allo stesso modo viene meno la capacità di controllare il proprio movimento.

Questo stesso studio, però, ha scoperto che l'inibizione dell'enzima JNK3 nei topi ha impedito la perdita di motoneuroni, cosa particolarmente importante per prevenire la progressione della malattia, afferma Gangwani.

“Fino ad ora, la ricerca sull'atrofia muscolare spinale si è concentrata e focalizzata sul target della mutazione genetica per prevenire la degenerazione dei motoneuroni spinali, ma non ha avuto successo a causa delle sfide invalicabili connesse alla terapia genica” afferma Gangwani. “Questo è di fatto il primo studio che identifica un target, l'enzima JNK3, che è indipendente dalla mutazione genetica dell'atrofia muscolare spinale e che concorre per un nuovo sviluppo terapeutico.

Il team di ricerca TTUHSC di El Paso ha ora intenzione di testare i composti farmacologici che possono inibire JNK3 nei topi per identificare i composti farmacologici in grado di rallentare la progressione della malattia e ridurre l'onere generale di questa infermità nei pazienti. Essi hanno anche deciso di brevettare la loro idea di utilizzare un inibitore dell'enzima JNK3 per trattare l'atrofia muscolare spinale.

Gangwani afferma:”JNK3 rappresenta una nuova e promettente strada di ricerca per i progressi clinici nello sviluppo di nuovi trattamenti”.

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Immagine: da sinistra a destra: immagini al microscopio mettono a confronto i muscoli degli arti posteriori di topi normali con quelli di topi con atrofia muscolare spinale e con quelli di topi con atrofia muscolare spinale a cui è stata inibita l'attività dell'enzima JNK3. La mancanza di JNK3 sembra ridurre la degenerazione muscolare e aumentare la crescita muscolare nei topi affetti da SMA.

Fonte: immagine gentilmente concessa dalla rivista “Human Molecular Genetics”

Traduzione a cura di Cristiano Vaghi per ASAMSI

Fonte: eurekalert.org

 

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