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Vantaggi dello screening neonatale per la SMA e altre malattie genetiche

Un gruppo di ricercatori statunitensi ha pubblicato su Annals of Neurology un’analisi dei vantaggi derivanti dall’inserimento di alcune malattie nei programmi di screening neonatali: l’Atrofia Muscolare Spinale (SMA) la Distrofia Muscolare di Duchenne (DMD) e la Malattia di Pompe (AMD). L’inserimento di queste malattie in tali protocolli permetterebbe una precoce diagnosi e un conseguente approccio terapeutico immediato.

Lo screening neonatale è un insieme di esami che permettono di individuare già alla nascita eventuali patologie altamente invalidanti prima che se ne manifestino i sintomi. Ciò garantisce un approccio precoce alle terapie disponibili, consentendo così di prevenire le innumerevoli complicazioni che queste gravi malattie comportano. Inoltre lo screening neonatale è un vantaggio per il sistema sanitario in quanto permette di ottimizzare i costi dei trattamenti di queste patologie che, essendo progressive, comportano nel tempo spese sempre maggiori. Un programma di screening neonatale viene effettuato solo nel caso in cui un approccio terapeutico precoce sia in grado di migliorare l’outcome clinico della malattia e se i metodi diagnostici per tale malattia sono validi e economici.

Fino a pochi anni fa per la SMA non esistevano terapie in grado di migliorare l’evoluzione clinica della malattia, ma ad oggi le conoscenze su questa patologia permettono di intervenire precocemente soprattutto a livello respiratorio, fisioterapico e nutrizionale, senza contare le eventuali terapie geniche e farmacologiche che potrebbero arrivare dalla ricerca clinica.

Lo studio americano ha messo in evidenza il fatto che test clinici semplici ed economici in grado di diagnosticare la SMA, la DMD o la AMD, potrebbero rientrare tra le analisi di routine da effettuare sui neonati al fine di intervenire precocemente a livello multidisciplinare e standardizzato in caso di malattia.

Alcuni Paesi come la Nuova Zelanda e il Galles hanno già un programma di screening per la DMD e il beneficio derivante dall’identificazione precoce di questa malattia è enorme, sia per il paziente che per il sistema sanitario.

Ad oggi in Italia lo screening neonatale è obbligatorio solo per la fenilchetonuria, l’ipotiroidismo congenito e la fibrosi cistica. Entro la fine dell’anno dovrebbe essere approvato un Decreto ministeriale che prevede un ampliamento del numero di patologie rare che entreranno nei programmi di screening neonatale e uno stanziamento di 10 milioni di euro all’anno per la copertura finanziaria del progetto. Le malattie attualmente inserite in questo "screening neonatale esteso" sono malattie metaboliche ereditarie. Il Decreto include anche un coordinamento dei centri specializzati sparsi su tutto il territorio che, attualmente, operano ognuno in modo autonomo secondo direttive regionali.

Con l’introduzione di questa legge i piccoli pazienti potranno accedere precocemente ai centri di cura specializzati per una gestione multidisciplinare della malattia con conseguente miglioramento della loro qualità di vita.

Attualmente il Decreto ministeriale non comprende malattie neuromuscolari come la SMA, la DMD o la AMD, ma lo studio americano sopra citato è sicuramente una buona base su cui ipotizzare l’inserimento di queste patologie tra quelle soggette a screening neonatale.

Leggi l'abstract dell'articolo di Annals of Neurology.

Michela Policella

 

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