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Zolgensma: alcuni chiarimenti

In questi ultimi giorni sono apparse molte notizie sui giornali di una terapia “salvavita” sulla SMA.

Come ASAMSI teniamo a fare chiarezza sulla questione. Si tratta di Zolgensma, sviluppata da AveXis, una terapia genica approvata il 19 Maggio del 2020 da parte di EMA, Agenzia Europea del Farmaco. La terapia si basa sulla somministrazione endovenosa di un vettore virale ricombinante, ovvero un adenovirus contenente il gene SMN1 umano funzionale: questo particolare virus è in grado di attraversare la barriera ematoencefalica e integrarsi nel DNA delle cellule dell’ospite, arrestando quindi la progressione della patologia.

I criteri di inclusione per la somministrazione della terapia sono:

  • diagnosi clinica di SMA 1
  • diagnosi di SMA con la presenza di 2 copie di SMN2
  • pazienti fino a 21 kg di peso corporeo.

Dai risultati ottenuti durante la sperimentazione è stato evidenziato che nei bambini affetti da SMA 1 che ottenevano la terapia nei primissimi mesi di vita, si riuscivano a raggiungere tappe motorie funzionali importanti come la posizione seduta e in alcuni casi addirittura il cammino.

I primi pazienti sono stati trattati 5 anni fa.

Per quanto riguarda la sicurezza, gli effetti collaterali che si sono osservati riguardano soprattutto un innalzamento delle transaminasi. Questo aspetto è ricondotto al capside virale iniettato.

La terapia viene somministrata una sola volta nel corso della vita, il più precocemente possibile. I miglioramenti generalmente sono visibili già dai primi mesi post infusione e dal follow up dei pazienti trattati sembrano essere mantenuti nel tempo.

Nelle settimane che precedono il trattamento si utilizzano degli steroidi che poi vengono proseguiti per qualche giorno anche dopo la somministrazione della terapia per cercare di ridurre i fenomeni autoimmuni che potrebbero scatenarsi.

Il messaggio sbagliato, che purtroppo potrebbe passare dai media non adeguatamente informati sulla terapia, è che Zolgensma NON cura dalla SMA, ma cambia la storia naturale della malattia, soprattutto se somministrata precocemente.

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