Altri rari tipi di SMA


Altri rari tipi di SMA

Altri rari tipi di SMA

I più comuni tipi di SMA sono causati da mutazioni del gene SMN1 situato sul cromosoma 5. Esistono però altri tipi molto rari di SMA causati da altre mutazioni genetiche.

Sindrome di Kennedy o Atrofia Muscolare Bulbo-Spinale (BSMA): è associata alla mutazione del gene AR situato sul cromosoma X (regione Xq11-12). La normale tripletta CAG, ripetuta circa 36 volte nell’esone 1 di questo gene, è invece ripetuta almeno 38 volte o più: ciò causa una modifica alla struttura della proteina sintetizzata, chiamata recettore androgenico, che la rende incapace di legarsi agli ormoni androgeni.

Ereditarietà: Questa malattia, essendo legata al cromosoma X, colpisce quasi unicamente i maschi (in quanto hanno un unico cromosoma X). Le femmine (che hanno due cromosomi X) che presentano la mutazione su uno dei due cromosomi sono portatrici sane. Alcune femmine con mutazioni in entrambe le copie del gene hanno sintomi della malattia più lievi. Una caratteristica delle malattie legate al cromosoma X è che il padre non può trasmettere la malattia ai figli maschi, mentre le figlie femmine saranno sicuramente portatrici. Le madri portatrici sane invece nel 50% dei casi trasmetteranno la mutazione ai figli maschi che saranno malati, mentre le femmine saranno portatrici sane.

Segni clinici: La sindrome di Kennedy ha un esordio in età adulta, generalmente tra i 30 e i 60 anni. I primi sintomi a livello muscolare e neurologico sono: crampi muscolari, tremori, disartria e affaticamento. Con il progredire della malattia i pazienti sviluppano difficoltà di respirazione, deglutizione e del linguaggio (sintomi bulbari), tremore, contrazioni muscolari, atrofia muscolare, intorpidimento o perdita di sensazione, debolezza. I sintomi non neurologici comprendono la ginecomastia, l'ipogonadismo (causa di sterilità e impotenza) e, in rari casi, la contrattura di Dupuytren o l'ernia inguinale.

Prognosi: La progressione della malattia è lenta e l’attesa di vita è generalmente normale. Solo un terzo dei pazienti perde la deambulazione a distanza di molti anni dalla diagnosi.

Presa in carico e trattamento: Non esistono terapie specifiche per la cura della BSMA ma è necessario intervenire con terapie ormonali. Importante la fisioterapia e, in alcuni casi, la ventilazione assistita e l’alimentazione enterale.

Difetti del gene DYNC1H1 (Cytoplasmic dynein heavy chain 1) sul cromosoma 14 sono stati individuati come causa di una rara forma di BSMA, chiamata SMA-LED (Spinal Muscular Atrophy with Lower Limb Predominance), che colpisce prevalentemente i muscoli degli arti inferiori.

Atrofia Muscolare Spinale con Distress Respiratorio (SMARD): questa forma estremamente rara di SMA colpisce in particolare i muscoli respiratori. La SMARD è una malattia autosomica recessiva causata da mutazioni del gene IGHMBP2 (Immunoglobulin mu-binding protein 2) sul cromosoma 11 (regione 11q13-q21); talvolta è chiamata Atrofia Muscolare Spinale Autosomica Distale Recessiva 1 (DSMA1) o Neuropatia Motoria Distale Ereditaria tipo VI3.

La SMARD presenta segni clinici simili alla SMA 1, per questo viene indicata come SMARD1. Esiste anche una forma più lieve, definita SMARD2, che si manifesta intorno ai 3-4 anni. Questa forma più lieve permette un rafforzamento dei muscoli scapolo-omerali e il bambino è in grado di muovere le spalle.

Segni clinici: I sintomi della SMARD1 sono: ritardo della crescita intrauterina, prematurità, pianto debole, deformità dei piedi, difficoltà respiratorie già nei primi mesi di vita, progressivo indebolimento muscolare soprattutto a livello distale. In alcuni piccoli pazienti sono stati notati coinvolgimenti anche dei nervi sensitivi e autonomici con conseguente incontinenza urinaria, sudorazione eccessiva e ridotta percezione del dolore. Anche i muscoli facciali possono essere coinvolti. Le funzioni cognitive risultano inalterate.

In Italia esistono tre casi accertati di SMARD1 e nel resto del mondo circa 50, anche se il dato è sottostimato in quanto il processo di diagnosi è piuttosto complesso viste le similitudini con la SMA 1. Solo i test di laboratorio permettono di discriminare tra le due malattie identificando il gene coinvolto.

Prognosi: Dopo una rapida progressione nel primo anno di vita, la malattia si stabilizza a un livello estremamente basso. I bambini non acquisiscono mai la postura seduta e la loro sopravvivenza è legata all’utilizzo di un supporto per la ventilazione assistita.

Presa in carico e trattamento: Attualmente non esistono terapie per la cura della SMARD. È indispensabile la fisioterapia, la ventilazione assistita, l’alimentazione tramite sondino naso-gastrico o tramite PEG.

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