SMA 1


SMA 1

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Atrofia Muscolare Spinale di tipo 1 (SMA 1)

I bambini nati con la più severa forma di SMA (tipo 1), chiamata anche malattia di Werdnig-Hoffmann, non sono in grado di sedere senza supporto e non sollevano la testa; la tradizionale letteratura scientifica ci dice che la maggior parte di questi bambini non sopravvive oltre i due anni di età ma, grazie a un’adeguata assistenza respiratoria, nutrizionale e alla corretta gestione della vita quotidiana, esistono sempre più bambini che, pur avendo una gravissima disabilità, godono di una lunga e soddisfacente esistenza.

I sintomi della SMA 1 includono:

  • riduzione della forza e ipotonia muscolare
  • difficoltà nel controllo della testa
  • pianto e tosse deboli
  • debolezza delle gambe e delle braccia
  • difficoltà a deglutire e alimentarsi
  • aumento della suscettibilità a infezioni delle vie aeree
  • mancato raggiungimento delle tappe motorie fondamentali come tener dritta la testa e stare seduti.

I bambini con SMA 1 ricevono la diagnosi generalmente prima dei 6 mesi di età, molti addirittura prima dei 3 mesi. I sintomi possono iniziare già nel ventre materno (molte madri riferiscono che il bambino non si muove molto negli ultimi mesi della gravidanza).
Per informazioni più dettagliate sulla diagnosi di SMA vai alla pagina dedicata.

I bambini non sono in grado di mantenere dritta la testa, rotolare, gattonare, stare seduti senza supporto, non possono camminare. Tutti i loro muscoli sono estremamente deboli, con maggiore debolezza nelle gambe, nelle braccia e nel collo.

Il petto può avere una forma concava, è molto magro ma l’addome risulta molto grosso. Il muscolo respiratorio più forte è il diaframma e per questo motivo sembra che il respiro provenga dai muscoli dello stomaco. La progressiva debolezza dei muscoli respiratori intercostali e accessori porta all’insorgere di gravi infezioni respiratorie, che sono la principale causa di morte nella SMA di tipo 1.

Anche l’alimentazione è fortemente compromessa in quanto vengono coinvolti i muscoli impegnati nella suzione, deglutizione, digestione e escrezione. Spesso il bambino mostra difficoltà a inghiottire anche la propria stessa saliva e inoltre può andare incontro a episodi di ab-ingestis.

Il mantenimento della capacità di parlare dipende dall’età d’insorgenza della malattia ma spesso i bambini con SMA 1 necessitano di un sistema di comunicazione alternativo, tramite movimenti degli occhi e/o utilizzo di appositi software con puntamento oculare.

Generalmente nell’atrofia muscolare spinale di tipo 1 prima compaiono i sintomi, minori sono le aspettative di vita.

Esiste una cura?

Attualmente non esiste nessun trattamento per la SMA, tuttavia la ricerca sta procedendo a un ritmo veloce e molte cose possono essere fatte per sostenere il bambino e la sua famiglia in modo tale che possano ottenere la massima qualità di vita possibile.
È necessario un team multidisciplinare di professionisti del settore sanitario per gestire tutti i sintomi della SMA: il team può includere specialisti in neurologia, genetica, cure palliative, medicina respiratoria, fisioterapia, terapia occupazionale, logopedia, terapia gastrointestinale e dietetica.
I genitori e i caregivers devono essere addestrati da personale specializzato a gestire i bambini, sia nella vita quotidiana sia durante le crisi cardio-respiratorie.

Fisioterapia e terapia occupazionale

Un fisioterapista può consigliare specifici esercizi passivi che permettono il movimento dell’intero corpo del bambino, consentendogli di fare movimenti che altrimenti non sarebbe in grado di svolgere autonomamente. Tramite questi esercizi il bambino trae molti benefici, sia per la circolazione sanguigna che per la prevenzione dell'irrigidimento delle articolazioni. Inoltre il movimento, attivo o passivo che sia, è utile per un corretto sviluppo cognitivo ed emozionale. Gli esercizi possono essere presentati sotto forma di gioco per stimolare il bambino a sfruttare anche le più piccole potenzialità. Esercizi di allungamento degli arti e del tronco per il raggiungimento di un giocattolo sono solo un esempio di quello che è possibile fare.

Anche gli esercizi di respirazione sono molto importanti. La fisioterapia respiratoria rappresenta anche un metodo per pulire i polmoni dal muco accumulato utilizzando una tecnica di posizionamento e pressione manuale sul petto (drenaggio posturale) che aiuta a smuovere le secrezioni. Questi esercizi contribuiscono a liberare le vie aeree dei bambini che hanno difficoltà a tossire e aiutano a ridurre le infezioni polmonari.

Per stimolare lo sviluppo cognitivo, fisico ed emozionale di un bambino affetto da SMA di tipo 1 è possibile inventare nuovi giochi dando sfogo alla fantasia. È sufficiente sostituire i tradizionali giocattoli con oggetti molto leggeri per ottenere un’adeguata stimolazione e far sviluppare ai bambini un senso di indipendenza e realizzazione. Il terapista fisio/occupazionale può anche suggerire sistemi di seduta ideali in modo tale che il bambino stia in una corretta posizione e possa muoversi al meglio delle proprie capacità.

Anche l'idrokinesiterapia conferisce grandi benefici ai bambini con SMA in quanto possono godere della sensazione di muoversi liberamente in acqua, poiché questa sia calda. Attenzione però che la testa o il viso del bambino non vada sott'acqua in modo da evitare il rischio di inalazione di liquido nei polmoni.
Per informazioni più dettagliate sull’idrokinesiterapia vai alla pagina dedicata.

Respirazione

I bambini affetti da SMA 1 hanno difficoltà a espellere il muco attraverso l'esofago; maobilizzando frequentemente il bambino sarà possibile smuovere le secrezioni e facilitare l’espettorazione. Molto utile anche la macchina di aspirazione per il muco: la suzione consiste nel far passare un tubo sottile di plastica nella parte posteriore della bocca per rimuovere tutto il muco che vi si è accumulato. Un colpo di tosse debole rende difficoltoso rimuovere il muco dalle vie aeree. I dispositivi come ad esempio il “CoughAssist” sono disponibili per risolvere questo tipo di problemi.

La debolezza dei muscoli respiratori implica molto spesso la necessità di un supporto per la respirazione. I medici usano una certa varietà di test per monitorare la respirazione in modo che si possa decidere quando sia effettivamente richiesto un approccio alla ventilazione meccanica, che può essere di tipo non invasivo (Bi-Pap) o invasivo (tracheotomia). Ad oggi sono disponibili dispositivi di ventilazione portatili molto efficaci e che possono migliorare notevolmente la qualità e la durata della vita. I bambini con la SMA 1 solitamente richiedono il supporto di ventilazione polmonare durante il sonno e, con il progredire della malattia, anche durante il giorno. Esistono differenti tipologie di ventilatori polmonari a cui fare riferimento, ma sarà il medico a consigliare quello più adatto al caso.

È importante monitorare i livelli d’ossigeno nel sangue per valutare eventuali difficoltà respiratorie. Il pulsossimetro è un apparecchio dotato di un sensore che, applicato al dito del paziente, è un semplice metodo per monitorare le condizioni respiratorie.

Anche un semplice raffreddore o una bronchite possono rappresentare un pericolo di vita per un bambino affetto da SMA 1. Per questo motivo i genitori o i caregivers devono imparare a gestire queste situazioni imparando a effettuare le tecniche di drenaggio posturale e a usare i dispositivi salvavita quali esempio il “CoughAssist” e l’aspiratore. È importante far pratica con queste attrezzature nei periodi in cui il bambino sta bene in modo da non entrare nel panico nel momento del bisogno.
In ogni caso deve sempre essere preventivamente organizzato un accesso rapido a cure mediche specialistiche per le situazioni di emergenza.
Per informazioni più dettagliate sulla gestione delle problematiche respiratorie vai alla pagina dedicata.

Nutrizione

I bambini con la forma più grave di SMA hanno difficoltà nella deglutizione ed è importante fare attenzione alla consistenza del cibo, preferendo quello che il bambino mangia con minor fatica. Quando la deglutizione diventa difficile la perdita di peso è inevitabile, con conseguente debilitazione fisica. I problemi di deglutizione portano anche il rischio di soffocamento o di polmoniti causate dall’ingresso del cibo nelle vie aeree (ab-ingestis). In questi casi si dovrà ricorrere all’alimentazione artificiale. Le due opzioni possibili sono: 1 - l’utilizzo di un sondino naso-gastrico che attraverso il naso arriva direttamente allo stomaco; 2 – sondino gastrostomico (PEG): un sondino chirurgicamente inserito in anestesia locale attraverso la pelle che arriva direttamente nello stomaco. Dopo l’intervento sarà sufficiente frullare i comuni alimenti portandoli allo stato liquido e somministrarli tramite il sondino.
Per informazioni più dettagliate sulla nutrizione nella SMA vai alla pagina dedicata.

Ausili

Un bambino con SMA 1 necessita di particolari attenzioni: per poterlo spostare in tutta sicurezza è opportuno usare passeggini con opportune posture e, nel caso in cui il bambino necessiti di un respiratore, sarà opportuno creare un alloggio per il dispositivo di ventilazione.
Esiste un’ampia gamma di sedute posturali e di lettini appositamente studiati per permettere ai piccoli pazienti SMA 1 di trovare posture comode e corrette. Sarà il medico specialista a consigliare l’ausilio più adatto.
Altri ausili indispensabili sono quelli per l’igiene personale, per gli spostamenti fuori casa e, più in generale, per ogni situazione della vita quotidiana.

I bambini con SMA 1 hanno difficoltà nella comunicazione verbale e scritta. Per ovviare al problema esistono sistemi di puntamento oculare per il computer e software speciali che facilitano il bambino a esprimere i propri pensieri e le proprie necessità. Esistono anche schede cartacee o digitali per la Comunicazione Aumentativa e Alternativa (CAA), un sistema che consiste nell’associare delle immagini a parole o concetti.  

Tutti gli ausili necessari sono prescrivibili dal medico specialista della propria ASL di competenza. È importante ricordare che l’ottenimento di un particolare ausilio è un diritto del malato ed è quindi necessario esigere quanto prescritto dal medico senza accettare un diniego.

Cosa ci riserva il futuro?

Tutti questi interventi possono spaventare in un primo tempo, ma sicuramente contribuiscono a migliorare il comfort e la qualità della vita del bambino. È auspicabile un coinvolgimento di tutta la famiglia e degli amici per un sostegno morale e un supporto logistico. È consigliabile anche un contatto con altre famiglie che condividono le stesse problematiche e, in caso di necessità, un supporto psicologico.
La gestione di un bambino con SMA 1 non è sicuramente semplice e inizialmente può causare angoscia, ma bisogna ricordare che chi è affetto da questa patologia ha sicuramente “una marcia in più”. I bambini SMA 1 infatti sono molto intelligenti ed hanno grandi capacità di apprendimento. Affinché i familiari riescano ad accettare la loro diversità e le loro difficoltà è possibile rivolgersi al Sistema Sanitario Nazionale e ai servizi sociali per un supporto a 360° al fine di ottenere un supporto alle varie problematiche di salute ma anche di organizzazione della vita quotidiana.

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