SMA 2


SMA 2

SMA 2

Atrofia Muscolare Spinale di tipo 2 (SMA 2)

I bambini con SMA 2 solitamente iniziano a mostrare i sintomi in un'età compresa tra i 7 e i 18 mesi: sono in grado di sedersi autonomamente senza nessun aiuto, ma di solito non sono in grado di stare in piedi senza un appoggio. Malgrado vi siano degli schemi standard nella valutazione del grado di debilitazione, ogni persona è diversa dall'altra nella misura in cui è colpita dalla malattia. Alcuni bambini con la SMA di tipo 2 vivono bene anche in età adulta, altri sono più deboli e hanno vita più breve.
L’intelligenza è spesso superiore alla media e le persone con SMA 2 possono sviluppare notevoli talenti e forti competenze in diversi campi.

I sintomi della SMA di tipo 2 includono:

  • debolezza muscolare e scarso tono muscolare
  • le gambe tendono ad essere più deboli delle braccia
  • alcuni bambini hanno difficoltà di deglutizione e di alimentazione
  • aumento della suscettibilità alle infezioni del tratto respiratorio
  • la scoliosi
  • durante l'infanzia possono svilupparsi deformità delle mani, piedi e petto
  • le articolazioni possono essere colpite da contratture tendinee che riducono il movimento degli arti.

L'insorgenza dei sintomi della SMA di tipo 2 solitamente avviene in un'età compresa tra i 7 e i 18 mesi. I genitori spesso notano che alcune tappe motorie fondamentali, come la capacità di sedersi, si manifestano in ritardo. Questi bambini sviluppano in seguito la capacità di sedersi autonomamente ma essi potrebbero avere bisogno di aiuto per accomodarsi correttamente in posizione seduta.
Alcuni bambini con la SMA 2 sono in grado di muoversi a carponi o stare in piedi se ricevono assistenza o sostegno, ma solitamente non sono mai in grado di camminare.
Per informazioni più dettagliate sulla diagnosi di SMA vai alla pagina dedicata.

La debolezza dei muscoli della colonna vertebrale comporta l’insorgenza di una grave scoliosi che richiede obbligatoriamente l’uso di un busto ortopedico e eventualmente di un successivo intervento chirurgico.
L'irrigidimento dei muscoli (contratture) può limitare il movimento soprattutto intorno alle articolazioni dell'anca, del ginocchio e della caviglia. Di solito i muscoli utilizzati nella masticazione e nella deglutizione non sono colpiti dalla malattia in modo significativo, almeno nelle fasi iniziali della malattia.

I muscoli della gabbia toracica sono particolarmente colpiti, causando scarsa funzione respiratoria, suscettibilità alle infezioni respiratorie e complicanze varie. Per ovviare al problema i medici consigliano l’utilizzo di dispositivi di assistenza respiratoria che migliorano nettamente la qualità della vita dei pazienti.

A volte la debolezza muscolare può sembrare non progressiva, ma nella maggior parte dei casi la debilitazione e la disabilità aumenteranno lentamente. Malattie gravi con prolungati periodi di relativa immobilità, l’aumento eccessivo di peso o il verificarsi di una crescita eccessiva a scatti sono fattori che possono contribuire al deterioramento della funzione motoria.

Esiste una vasta gamma di sintomi. La gravità e la prognosi della malattia dipendono dall'età d’insorgenza e, mentre alcune persone affette da SMA di tipo 2 muoiono prematuramente (generalmente a seguito di infezioni respiratorie), molte altre, specialmente se la malattia viene diagnosticata dopo il 18° mese di vita, possono vivere fino all'età adulta e oltre.

I bambini con SMA 2 sono mentalmente brillanti e svegli ed è importante che sfruttino tutte le opportunità disponibili per sviluppare le capacità intellettuali al massimo delle loro potenzialità. Spesso la loro intelligenza è superiore alla media e ciò permette loro di trovare in prima persona soluzioni efficaci al raggiungimento di determinati obiettivi. Gli adulti con SMA di tipo 2 sono in grado di conseguire con successo qualsiasi titolo di studio e trovare un lavoro adeguato alle loro possibilità fisiche.

Esiste una cura?

Attualmente non esiste nessun trattamento per la SMA, tuttavia la ricerca sta procedendo a un ritmo veloce e molte cose possono essere fatte per sostenere il bambino e la sua famiglia in modo tale che possano ottenere la massima qualità di vita possibile.
Anche se la SMA 2 è meno grave rispetto alla SMA 1, è comunque necessario che i pazienti che ne sono affetti siano seguiti da medici specializzati in vari settori: neurologia, genetica, pneumologia, fisioterapia, logopedia, terapia dietetica.
È importante che i genitori e i caregivers vengano addestrati a gestire i bambini, sia nella vita quotidiana sia durante le complicanze.

Fisioterapia e terapia occupazionale

Un fisioterapista può prescrivere esercizi di stretching per aiutare a prevenire l'irrigidimento dei muscoli (contratture) che può limitare il movimento delle articolazioni. Protesi ortopediche come ad esempio polsiere o cavigliere possono essere utilizzate per aiutare a prevenire le contratture. Eventualmente uno specialista ortopedico può avere l'esigenza di intervenire chirurgicamente per operare le contratture nel momento in cui queste ultime non rispondono più positivamente alla fisioterapia e alla mobilizzazione. Un fisioterapista può anche insegnare un’adeguata fisioterapia respiratoria, molto importante per la riduzione delle infezioni polmonari in caso di difficoltà nel tossire.

Per i bambini affetti da SMA è molto utile restare in posizione verticale, soprattutto in tenera età. Stare in piedi è importante per lo sviluppo in quanto consente una migliore funzione respiratoria, un miglioramento della funzione intestinale, una maggiore mobilità e un miglior accrescimento osseo e muscolare. Mettere i bambini in posizione verticale, per quanto possibile o per quanto tollerato, durante il giorno è estremamente vantaggioso.
Ci sono diverse opzioni quando è necessario scegliere l'ausilio di posizione eretta appropriato e il medico specialista saprà consigliare quello più adatto. Per esempio, oltre alle comuni ortesi per gli arti inferiori, esistono carrozzine verticalizzanti, sia manuali che elettroniche, che permettono una buona autonomia.

I bambini che hanno difficoltà di seduta e che non sono in grado di camminare spesso hanno bisogno di assistenza nella ricerca di posizioni stabili per il gioco e la mobilità. Per i primi mesi di vita è possibile ottenere un passeggino dotato di una seduta posturale adeguata, mentre già all’età di 1 anno i bambini sono in grado di usare una sedia a rotelle manuale che permette loro l’autonomia di cui qualsiasi bambino necessita. Più avanti, in base alla gravità della SMA, è preferibile l’utilizzo di una carrozzina elettronica per evitare un eccessivo affaticamento muscolare delle braccia e della schiena. I bambini con SMA sono in grado di usare una carrozzina elettronica già all’età di 2 anni. Con l’utilizzo della carrozzina a tempo pieno, la continua posizione seduta causa generalmente lo sviluppo di un’importante curvatura della colonna vertebrale. Sarà quindi necessario un corsetto/busto ortopedico e una fisioterapia adeguata per ridurre al minimo la progressione della scoliosi. Tuttavia l'intervento chirurgico è di solito necessario (vedi sotto).

I bambini con SMA 2 possono avere difficoltà nelle attività della vita quotidiana, come nella cura personale (vestirsi, lavarsi, andare in bagno…), nel gioco, durante i pasti, nelle attività scolastiche (scrivere, colorare, tagliare…). È necessario permettere ai bambini di sviluppare al massimo le loro capacità, eventualmente con l’aiuto di attrezzature più adeguate alle loro esigenze, come ad esempio delle posate con impugnature più grandi, forbici appositamente progettate o una sedia per il bagno. Saranno inoltre necessarie alcune modifiche alla casa o alla scuola, come ad esempio l'installazione di rampe e l'allargamento delle porte. Può essere utile anche un dialogo costruttivo con gli insegnanti per garantire il successo nell'integrazione a scuola.
Per informazioni più dettagliate sugli ausili vai alla pagina dedicata.

E' consigliabile che le persone con la SMA di tipo 2 facciano un’adeguata attività fisica (senza esagerare) al fine di mantenere il benessere e la salute fisica e psicologica generale. L'idrokinesiterapia può rappresentare un eccellente beneficio fisico per il bambino in quanto permette di godere di una maggiore libertà di movimento rispetto all’esercizio fuori dall'acqua.
Per informazioni più dettagliate sull’idrokinesiterapia vai alla pagina dedicata.

Respirazione

Le persone con SMA 2 sviluppano difficoltà respiratorie, seppur minori rispetto a quelle dei bambini con SMA di tipo 1. L’insorgenza dei primi sintomi varia a seconda della gravità della malattia. Le difficoltà respiratorie, soprattutto durante la notte, possono in un primo tempo passare inosservate (sintomi di scarsa attenzione causati da mal di testa, disturbi del sonno durante la notte, eccesso di sonnolenza durante il giorno, scarsa concentrazione e infezioni polmonari). I medici usano diversi test per monitorare la respirazione in modo da valutare correttamente il da farsi.

Esistono dispositivi di ventilazione portatili particolarmente efficaci con i quali è possibile migliorare notevolmente la qualità e la durata della vita dei pazienti. Alcuni bambini richiedono un maggior supporto respiratorio, specialmente se raffreddati e, a volte, solo di notte. Ci sono diversi tipi di ventilatori tra cui scegliere, il medico specialista prescriverà il più adatto alla situazione.

Tossire debolmente durante le infezioni respiratorie può rendere difficoltoso rimuovere il muco accumulatosi nelle vie aeree. Per risolvere questo problema è necessario effettuare un’apposita ginnastica respiratoria; inoltre l’utilizzo di dispositivi come il “CoughAssist” migliora notevolmente la capacità di espettorazione del muco, con conseguente diminuzione dei rischi di infezione.
Le infezioni respiratorie possono rappresentare un pericolo di vita per un bambino affetto da SMA: per questo motivo è un addestramento dei caregivers per permettere loro di essere pronti a mettere in atto tutte le manovre disostruttive in caso di necessità per evitare un numero eccessivo di ospedalizzazioni. In ogni caso è sempre bene organizzare un accesso rapido a cure mediche specialistiche in caso di situazioni particolarmente gravi.
Per informazioni più dettagliate sulla gestione delle problematiche respiratorie vai alla pagina dedicata.

Nutrizione

Tra i bambini con debolezza muscolare esiste una forte tendenza al sovrappeso dovuta alla riduzione dei fabbisogni energetici nonostante l'appetito rimanga normale. La prevenzione contro un eccessivo aumento di peso è molto importante soprattutto per evitare che il carico supplementare debba essere sopportato dai muscoli. Un nutrizionista può essere di aiuto in questi casi.

Dall'altro lato della medaglia, alcuni bambini possono avere difficoltà a deglutire e potrebbero non essere in grado di consumare adeguate quantità di cibo per seguire una dieta equilibrata. In questi casi è necessario fare attenzione alla consistenza degli alimenti e alla grandezza del cibo sminuzzato.

Si deve prestare attenzione affinché non si verifichino lunghi periodi di digiuno durante i momenti di convalescenza, in quanto ciò potrebbe mettere il paziente in pericolo di vita. In alcuni casi è possibile ricorrere a integratori alimentari (solo sotto consiglio medico).

Inoltre questi bambini, sempre a causa delle difficoltà nella deglutizione, sono a rischio di soffocamento o ab-ingestis (polmonite causata dall’ingresso di cibo delle vie aeree). In questi casi è necessario un rapido intervento con manovre di disostruzione del tratto respiratorio con l’utilizzo di dispositivi come il “CoughAssist”.
Per informazioni più dettagliate sulla nutrizione nella SMA vai alla pagina dedicata.

Scoliosi

A causa della debolezza dei muscoli che sostengono le ossa della colonna vertebrale, la scoliosi si sviluppa nei bambini che sono utilizzatori a tempo pieno di sedia a rotelle. Come precedentemente detto, è necessario l’utilizzo di un corsetto/busto ortopedico per limitare l’aggravamento della curva, ma generalmente la scoliosi è comunque progressiva e può causare disagio nella postura e influire negativamente sulla respirazione.

Quando la curvatura della colonna vertebrale diventa eccessiva è opportuno ricorrere a un intervento chirurgico per correggere la scoliosi e prevenire un ulteriore deterioramento.
Il team chirurgico, in particolare l'anestesista, deve essere profondamente preparato sulla SMA: le persone affette da SMA possono avere reazioni pericolose se vengono loro somministrati farmaci miorilassanti così come generalmente avviene durante gli interventi chirurgici. I medici devono usare farmaci alternativi per evitare tutto ciò.
Quando intervenire chirurgicamente sulla colonna vertebrale è difficile da definire. I medici in genere, tendono ad aspettare fino a quando la colonna vertebrale ha raggiunto la sua massima crescita: ciò permette di utilizzare tecniche chirurgiche più semplici. D'altra parte, se la situazione a livello respiratorio sta rapidamente peggiorando, la chirurgia non può aspettare che la colonna vertebrale sia completamente sviluppata. In ogni caso oggi esistono soluzioni chirurgiche anche per i bambini ancora in fase di crescita.

Cosa ci riserva il futuro?

Esiste un'ampia variabilità sia nei sintomi che nella gravità della SMA 2. Ciò è molto importante da ricordare, soprattutto nel momento in cui si devono valutare i diversi aspetti per la cura di un individuo. Non ci saranno due bambini esattamente uguali e, quindi, i piani di trattamento e la cura intrapresa da ogni famiglia dovranno essere adattati il più possibile per soddisfare le esigenze individuali di ogni paziente.
Come accade per tutte le forme di SMA, la debilitazione aumenta costantemente nel tempo. Oggi la maggior parte dei medici preferisce non fare previsioni troppo rigide circa l'aspettativa di vita o i livelli di debilitazione basandosi esclusivamente sull'età di insorgenza della malattia, e questo perché i limiti tra le diverse tipologie di SMA sono molto sottili e sfocati. I fatti dimostrano che alcune persone affette da SMA di tipo 2 vivono fino all'adolescenza mentre altre raggiungono la terza o la quarta decade. La SMA di tipo 2 presenta numerosi problemi medici, tuttavia, con una buona assistenza sanitaria, sia i bambini che gli adulti che si trovano in queste condizioni, possono prevenire complicanze e garantirsi un'elevata qualità di vita.  

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