SMA 4


SMA 4

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Atrofia Muscolare Spinale di tipo 4 (SMA 4)

La SMA di tipo 4, conosciuta anche come Atrofia Muscolare Spinale ad insorgenza in età adulta, viene di solito diagnosticata negli adulti di età compresa tra i 20 e i 40 anni, solitamente dopo i 35 anni, anche se alcuni possono avere sintomi già prima dei 18 anni di età. Questo tipo di SMA è molto meno comune dei tipi 1, 2, 3. I sintomi di solito comprendono una lieve debolezza muscolare, tremore e spasmi.

I sintomi della SMA di tipo 4 includono:

  • lieve debolezza e deperimento muscolare
  • vengono generalmente colpiti maggiormente i muscoli che si trovano vicino al centro del corpo come le braccia e le gambe
  • sintomi di dolori muscolari e usura delle articolazioni
  • lieve tremolio delle dita e delle mani (tremori e contrazioni).

La debilitazione progredisce molto gradualmente, prima colpisce le cosce e i fianchi, poi le braccia e le spalle. L'aspettativa di vita è normale e i muscoli per la deglutizione e per la respirazione sono raramente colpiti.

Le persone affette da SMA di tipo 4 possono camminare con un'andatura ondeggiante (anserina) ma solo uno scarso numero di pazienti potrebbe eventualmente aver bisogno di una sedia a rotelle. Malgrado vi siano degli schemi standard nella valutazione del grado di debilitazione, ogni persona è diversa dall'altra nella misura in cui è colpita dalla malattia.

La SMA non colpisce in alcun modo l'intelletto.

I sintomi della SMA di tipo 4 sono simili a quelli visti per la SMA di tipo 3, ma la debilitazione generale delle funzioni è molto meno grave. Spesso si incontrano numerosi casi di sovrapposizioni tra i diversi tipi di SMA.

Esiste una cura?

Attualmente non esiste nessun trattamento per la SMA, tuttavia la ricerca sta procedendo a un ritmo veloce e molte cose possono essere fatte per sostenere il bambino e la sua famiglia in modo tale che possano ottenere la massima qualità di vita possibile.
Come per tutte le SMA è necessario un approccio clinico multidisciplinare per ovviare quando possibile le problematiche causate dalla malattia. Per la SMA 4 è molto importante l’aspetto fisioterapico e ortopedico, mentre non ci sono particolari complicazioni dal punto di vista respiratorio e nutrizionale.

Fisioterapia

Gli esercizi di stretching possono aiutare a prevenire le contratture muscolari che limitano il movimento delle articolazioni. Indolenzimenti, dolori e stanchezza sono comunemente riportati da persone affette da SMA 4. Questo accade perché alcuni muscoli, per compensare il lavoro di quelli più deboli, finiscono per usurarsi. Un fisioterapista può essere di aiuto in questi casi.

La fisioterapia può aiutare a individuare gli ausili adeguati sia in ambito domestico che scolastico o lavorativo, gli adattamenti necessari per la guida di un veicolo e le modifiche alla casa/al lavoro, per consentire alle persone di mantenere la loro indipendenza, la loro mobilità e per risparmiare energie. Un altro obiettivo della fisioterapia è la prevenzione del rischio di cadute.

E' consigliabile che le persone con la SMA di tipo 4 facciano tanta attività fisica quanto possibile (senza esagerare) al fine di mantenere il benessere e la salute fisica e psicologica generale. Il nuoto e l'idrokinesiterapia possono rappresentare un ottimo beneficio fisico così come può esserlo il fatto di affacciarsi a nuovi sport adattivi.
Per informazioni più dettagliate sull’idrokinesiterapia vai alla pagina dedicata.

Respirazione e nutrizione

In generale le persone affette da SMA di tipo 4 non hanno problemi di respirazione o di deglutizione. Tuttavia, se questo dovesse diventare un problema, le informazioni inserite nella scheda sulla SMA di tipo 3 potrebbero essere molto utili.

Tra le persone affette da debilitazione muscolare esiste una forte tendenza al sovrappeso dovuta alla riduzione dei fabbisogni energetici nonostante l'appetito rimanga normale. La prevenzione contro un eccessivo aumento di peso è molto importante soprattutto per evitare che il carico supplementare debba essere sopportato dai muscoli. Un nutrizionista/dietista può essere di aiuto in questi casi.
Per informazioni più dettagliate sulla nutrizione nella SMA vai alla pagina dedicata.

Cosa ci riserva il futuro?

Gli studi hanno dimostrato che l'aspettativa di vita di una persona affetta da SMA 4 non è diversa da quella della popolazione generale e solitamente essi non raggiungono la condizione di disabili gravi. Tuttavia, il livello di disabilità è molto variabile così come il numero di problemi di salute che i pazienti potrebbero affrontare, ma con una buona e attenta assistenza sanitaria, le persone che si trovano in queste condizioni possono prevenire complicanze e garantirsi un'elevata qualità di vita.

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